Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (inaczej PKU) to choroba dziedziczna, przekazywana przez rodziców, którzy sami są chorzy lub są nosicielami genu powodującego chorobę. Zaliczana jest do chorób metabolicznych - osoby chorujące na fenyloketonurię mają zaburzoną przemianę fenyloalaniny. Jest to jeden z aminokwasów tworzących białka wielu produktów spożywczych. Dlatego przy fenyloketonurii niebywale ważna jest dieta - stosowana bezwzględnie już od pierwszych miesięcy życia.

Przyczyną choroby jest niedobór enzymu wytwarzanego przez wątrobę: hydroksylazy fenyloalaninowej. W konsekwencji prowadzi to do stopniowego zwiększania się fenyloalaniny w organizmie, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego.

Jak objawia się fenyloketonuria?

W pierwszych tygodniach życia noworodka nie obserwuje się odbiegających od normy objawów chorobowych. Ujawniają się one po 3 miesiącu życia i zalicza się do nich zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość. Pojawiają się wymioty, drgawki, wysypki skórne nieznanego pochodzenia a także charakterystyczny dla fenyloketonurii zapach ciała, określany jako "mysi". Dzieci chore na fenyloketonurię mają jasną karnację, włosy i bardzo jasne tęczówki. Miewają problemy z koncentracją.

Jeśli choroba zostanie późno wykryta lub nie jest prawidłowo leczona, może dojść do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, a w konsekwencji pojawienia się niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń mowy, napadów padaczkowych, problemów z napięciem nerwowym. U osób nieleczonych występuje zaburzenie chodu, koordynacji wzrokowo-ruchowej i wiele innych dolegliwości o podłożu neurologicznym. Ważne jednak aby podkreślić, że można zapobiec rozwinięciu się tego typu objawów, włączając odpowiednie leczenie na możliwie wczesnym etapie. Dlatego też w Polsce wszystkie noworodki objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku fenyloketonurii - wyniki są dostępne mniej więcej po 3 tygodniach od porodu.

Fenyloketonuria - statystyki występowania i dziedziczenie

W Polsce fenyloketonuria stwierdzana jest w 1 przypadku na 7 tysięcy urodzeń. W praktyce oznacza to, że w naszym kraju rodzi się około 70 chorych dzieci rocznie. Więcej jest jednak nosicieli genu powodującego fenyloketonurię - według badań co 46 Polak posiada nieprawidłowy gen. Aby jednak choroba rozwinęła się u dziecka, oboje rodziców musi być nosicielami. W takim przypadku ryzyko urodzenia się dziecka z fenyloketonurią wynosi 25%. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem genu, dziecko na pewno będzie zdrowe, ale może również stać się nosicielem.

Jak leczy się fenyloketonurię?

Leczenie fenyloketonurii oparte jest głównie o włączenie ścisłej diety, z której zostają wykluczone lub ograniczone wszystkie produkty posiadające w swoim składzie fenyloalaninę. Dieta ta rozpoczyna się już od pierwszych tygodni życia dziecka - nie może być ono karmione ani mlekiem matki, ani mlekiem modyfikowanym. W tym celu opracowano specjalny pokarm dostosowany do potrzeb osób z fenyloketonurią. Przy rozszerzaniu diety wprowadzane są tłuszcze, wybrane owoce i warzywa. Dziecko powinno stale mieć monitowany poziom fenyloalaniny we krwi, aby zapobiec ewentualnemu powstawaniu toksycznych złogów. Przez pierwsze 5 lat życia dziecka stężenie nie powinno przekraczać 350 µmol/l, w kolejnych latach: 600 µmol/l . Ponieważ układ nerwowy rozwija się wyjątkowo intensywnie przez pierwsze lata życia człowieka, jest niebywale istotne, aby w tym okresie zapewnić osobom chorym jak najlepszą opiekę. Zapobiega to powstawaniu nieodwracalnych zmian.

Chcesz wiedzieć więcej? Zapraszamy na naszą stronę, na której znajdziesz wszystko o PKU, co warto wiedzieć - aktualną wiedzę medyczną, diety, stosowane terapie oraz historie innych osób funkcjonujących z tą chorobą.