Fenyloketonuria — na czym polega ta choroba?

Fenyloketonuria jest chorobą, w wyniku której dochodzi do niedoborów lub całkowitego braku enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) w organizmie. Enzym ten jest odpowiedzialny za metabolizm jednego z aminokwasów, czyli fenyloalaniny, przekształcając ją do tyrozyny. Jego niedobór lub brak skutkuje nagromadzeniem fenyloalaniny, powodując objawy fenyloketonurii.

Sprawdź dostępne terminy wizyt online u lekarza medycyny ogólnej

Fenyloketonuria — przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że do wystąpienia choroby potrzebne jest przekazanie przez rodziców dziecka dwóch “chorych” genów obarczonych tą chorobą. Geny warunkujące brak wystąpienia choroby są tutaj dominujące, czyli wystarczy przekazany jeden prawidłowy gen, żeby dziecko po urodzeniu było zdrowe. 

Fenyloketonuria może wystąpić u dziecka, nawet jeżeli obydwoje rodziców jest zdrowych. Jest to również związane z dziedziczeniem recesywnym, ponieważ każde z rodziców może mieć jeden gen prawidłowy, a drugi warunkujący chorobę i to właśnie te geny od obojga z rodziców mogą zostać przekazane.

W sytuacji, gdy jeden z rodziców choruje na fenyloketonurię, a drugi jest zdrowy, jest pewność przekazania od chorego rodzica genu wywołującego fenyloketonurię. W zależności, jaki gen zostanie przekazany od zdrowego rodzica, choroba ta wystąpi u dziecka lub nie.

Fenyloketonuria — objawy

Fenyloketonuria powoduje gromadzenie się w organizmie aminokwasu fenyloalaniny. Jej nadmiar w pierwszej kolejności może dawać objawy wymiotów i wysypki. U chorych osób występuje zazwyczaj jasna karnacja i niebieskie oczy, co jest spowodowane zaburzoną produkcją melaniny. W trakcie postępu choroby uszkodzeniu ulega układ nerwowy i dochodzi do obniżonego poziomu IQ, drgawek, czy zaburzeń napięcia mięśniowego. Zmiany neurologiczne w przebiegu fenyloketonurii są zazwyczaj nieodwracalne.

Fenyloketonuria — diagnostyka

Fenyloketonuria jest diagnozowana na podstawie badania stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka. Od ponad 40 lat w Polsce prowadzone są badania przesiewowe i każdy urodzony noworodek jest badany pod kątem wystąpienia tej choroby. Jeżeli pierwszy wynik badań wskazuje na podwyższony poziom tego aminokwasu, w pierwszej kolejności wykluczane są inne przyczyny, które mogły go spowodować. Brak innej przyczyny oraz ponowny podwyższony wynik mogą wskazywać na wystąpienie fenyloketonurii. W celu dokładnego potwierdzenia wykonywane są testy molekularne, które pozwalają na ostateczne rozpoznanie choroby.

Fenyloketonuria — leczenie

Fenyloketonuria leczona jest poprzez wyeliminowanie z diety produktów zawierających fenyloalaninę. Jest to aminokwas egzogenny, który nie jest produkowany przez nasz organizm, a jedynie dostarczany z dietą. Chorzy na fenyloketonurię powinni wykluczyć ze swojej diety: mięso oraz ryby, mleko i jego przetwory, rośliny strączkowe, mąkę, kakao, żelatynę. Nie powinni również stosować jako słodzika aspartamu ani spożywać produktów, w których był on zastosowany. 

Dostępne są specjalistyczne produkty wysokobiałkowe dla cierpiących na fenyloketonurię. Ułatwiają one dostarczanie białka do organizmu. Są one pozbawione fenyloalaniny oraz dodatkowo wzbogacane tyrozyną. Ze względu na specyfikę diety, konieczna może również okazać się suplementacja witaminy B12.

W przypadku zaobserwowania u siebie jakichkolwiek niepokojących objawów mogących być spowodowanych chorobą należy niezwłocznie skontaktować się ze swoim Lekarzem Podstawowej Opieki Zdrowotnej.

Lekarzy w Twojej okolicy znajdziesz na stronie LekarzeBezKolejki.pl

Fenyloketonuria w ciąży

Fenyloketonuria powinna być szczególnie kontrolowana u kobiet w ciąży. Nie przestrzeganie zaleceń dietetycznych prowadzi do rozwoju fenyloketonurii matczynej. U kobiet chorych na fenyloketonurię, u których w trakcie ciąży dochodzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny, może dojść do urodzenia dziecka z mniejszą masą ciała, mniejszą głową, ale również u noworodka mogą wystąpić wady serca, czy niepełnosprawność intelektualna. 

Bibliografia

1. NIH. (2000, October 16–18). Phenylketonuria (PKU): Screening and management. Consensus Statement Online, 17 (3): 1-27
2. Didycz, B. (2017). Fenyloketonuria - diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne. Pediatria po dyplomie.  Dostępne na stronie: https://podyplomie.pl/pediatria/26472,fenyloketonuria-diagnostyka-leczenie-wybrane-problemy-kliniczne?srsltid=AfmBOor4GVZLVpgL4JU8rS77w-Hl7ndr8ww8Ohi-jOmVzk1w5kOAmGLg (Data dostępu: 05.2025)

Autor