Czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD, ang. Huntington’s disease), dawniej nazywana była jako pląsawica Huntingtona, jest chorobą układu nerwowego (neurodegeneracyjną) i może prowadzić do zmian zwyrodnieniowych. Występuje znacznie rzadziej niż choroba Alzheimera czy Parkinsona. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 5-10 przypadków na 100 000 ludzi. 

Umów wizytę u lekarza rodzinnego

Choroba Huntingtona – przyczyny

Pląsawica Huntingtona jest chorobą o podłożu genetycznym. To główna przyczyna jej występowania, dlatego u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. Choroba ta ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. Szacuje się, że ilość zachorowań u kobiet i u mężczyzn jest na podobnym poziomie.

Choroba Huntingtona - dziedziczenie

Choroba Huntingtona jest schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że u dzieci osób chorych występuje 50-procentowe ryzyko odziedziczenia nieprawidłowego genu. Przyczyną choroby Huntingtona jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę. Zmutowane białko, zawierające zbyt długi ciąg reszt glutaminowych, gromadzi się w komórkach nerwowych i wyzwala proces zwyrodnieniowy.

Pląsawica Huntingtona – objawy

Objawy choroby Huntingtona zwykle postępują bardzo powoli. Nie są charakterystyczne i początkowo ciężko je zdiagnozować. Do głównych objawów tej choroby zalicza się zaburzenia ruchowe. Na początku jest to jedynie niepokój i niezgrabność ruchowa, jednak z czasem przybierają formę gwałtownych i niekontrolowanych ruchów pląsawiczych. Ponadto, osoby chore zmagają się z narastającymi problemami poznawczymi, prowadzącymi do otępienia, oraz z zaburzeniami emocjonalnymi i behawioralnymi. Pacjenci z tą chorobą genetyczną sprawiają wrażenie osób “oderwanych od rzeczywistości”. Do innych objawów choroby Huntingtona zalicza się:

• zaburzenia pamięci;
• spowolnione myślenie;
• trudności w podejmowaniu decyzji;
• problem z organizacją czasu;
• apatię;
• zaburzenia orientacji przestrzennej;
• drażliwość;
• agresywne zachowania;
• depresję;
• impulsywność;
• psychozy.

Choroba Huntingtona – rozpoznanie

Rozpoznanie pląsawicy Huntingtona nie należy do najprostszych zadań ze względu na mało specyficzne objawy, które mogą występować również w wielu innych schorzeniach. Zmiany zachowania czy pogorszenie życia społecznego u osoby, która wcześniej nie miała z tym problemu powinno skłonić do wizyty u lekarza. Warto początkowo skorzystać z porady lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje do innego specjalisty na dalszą diagnostykę. Niezbędna może okazać się wizyta u neurologa, a nieraz nawet pobyt na oddziale neurologicznym w celu dokładnej diagnostyki. 

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty możesz zarezerwować na portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Aby rozpoznać chorobę Huntingtona, lekarz w pierwszej kolejności zbiera wywiad dotyczący objawów i ich nasilenia. Lekarz zadaje również pytania na temat dotychczasowego leczenia, obecności podobnych symptomów u najbliższej rodziny, chorób towarzyszących czy uzależnień. Niezbędne bywa także przeprowadzenie badania neurologicznego, rezonansu magnetycznego czy badań genetycznych. 

Choroba Huntingtona – leczenie

Leczenie w pląsawicy Huntingtona ustala lekarz neurolog, biorąc pod uwagę objawy i postać choroby. Niestety, leczenie ma na celu jedynie zwalczyć przykre dolegliwości i jak najbardziej ułatwić życie. U pacjentów z chorobą Huntingtona często stosowane są leki przeciwdepresyjne oraz przeciwpsychotyczne. Dodatkowo, w leczeniu polegającym na zmniejszeniu ruchów pląsawiczych, stosowane mogą być również leki takie jak tetrabenazyna, amantadyna czy ryluzol.

Całkowite wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Warto zadbać o to, aby chory miał jak najlepszą opiekę psychologiczną, logopedyczną oraz dopasowaną rehabilitację ruchową. 

Bibliografia:

1. Sławek, J., Sołtan, W., Sitek, E.J. (2013). Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny, tom 9, nr 3.
2. Bartoszek, K. (2017). Choroba Huntingtona. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146237,choroba-huntingtona. (Dostęp: 03.2023).
3. Armstrong, M., Miyasaki, J.M. (2013). Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/neurologia/choroby/inne-choroby/80783,wytyczne-dotyczace-farmakologicznego-leczenia-plasawicy-wchorobie-huntingtona. (Dostęp: 03.2023).