Zespół Leigha – etiologia schorzenia

Zespół Leigha, zwany też encefalomielopatią martwiczą, jest bardzo rzadką chorobą neurodegeneracyjną, czyli atakującą układ nerwowy. Cechą charakterystyczną jest pojawienie się ognisk martwiczych w rejonach rdzenia kręgowego, pnia mózgu oraz w strukturach podkorowych.

Zespół Leigha jest spowodowany różnymi mutacjami (zarówno na poziomie genowym jak i rozwoju mitochondrialnego), prowadzącymi do defektów metabolicznych, m.in. różnego rodzaju enzymów. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko zachoruje na zespół Leigha, gdy otrzyma od obojga rodziców zmutowany gen.

Umów się do neurologa

Zespół Leigha – objawy a rozwój dziecka

Dziecko chorujące na zespół Leigha początkowo rozwija się w sposób fizjologiczny, osiąga kolejne kamienie milowe. Zazwyczaj około 2. roku życia (czasem wcześniej) następuje silny regres nabytych umiejętności, szczególnie motorycznych.Jest to pierwszy sygnał, że dzieje się coś złego. Dziecko całkowicie traci zdobyte umiejętności lub zostają one mocno osłabione. 

Najbardziej widoczne stają się zaburzenia umiejętności motorycznych, m.in.:

• obniżenie napięcia mięśniowego,
• szybka męczliwość mięśni,
• zaburzenia równowagi,
• problemy ze wstawaniem i chodzeniem,
• utrudnione siadanie.

Do objawów zespołu Leigha zalicza się również: 

• zaburzenia pracy serca i nerek,
• nadmierną senność, 
• trudności z mową, ssaniem, połykaniem i oddychaniem,
• oczopląs,
• zaburzenia nerwu wzrokowego,
• drażliwość,
• nadmierne pobudzenie.

Diagnostyka zespołu Leigha

Diagnostyka dzieci z podejrzeniem zespołu Leigha polega na przeprowadzeniu badania obrazowego głowy (najczęściej rezonansu magnetycznego, a czasem tomografu komputerowego), które uwidacznia struktury mózgowia i toczące się w nim zmiany. Lekarz zleca również badania laboratoryjne oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem występowania mleczanów. Istnieje również możliwość wykonania badań genetycznych, w których analizuje się obecność zmutowanych genów. Są to zarówno narzędzia pozwalające na dokonanie diagnozy zespołu Leigha, jak i zróżnicowanie tej choroby z innymi schorzeniami.

Leczenie zespołu Leigha

Ze względu na fakt, iż zespół Leigha jest chorobą nieuleczalną, wdrażane leczenie ma charakter objawowy. Dzieci dotknięte tym schorzeniem muszą być objęte kompleksowym leczeniem, gdyż problemy, z którymi walczą są poważne i obejmują wiele sfer. Najczęściej wśród specjalistów zajmujących się dzieckiem są: pediatra, neurolog, psycholog, logopeda oraz fizjoterapeuta. Ich zadaniem jest wytworzenie kompensacji, aby wspomóc samodzielność dziecka zarówno w sferze motorycznej, behawioralno-poznawczej i komunikacyjnej oraz aby opóźnić postęp choroby.

Pomoc specjalistów opiera się zazwyczaj na:

• kompensowaniu utraconych funkcji motorycznych, takich jak poruszanie się i utrzymanie równowagi,
• zapobieganiu całkowitemu zanikowi mięśni,
• wprowadzeniu możliwości komunikacji i interakcji z innymi ludźmi (jeśli dziecko traci funkcje mowy),
• zapewnieniu poczucia bezpieczeństwa.

Takie działania mają na celu opóźnienie i spowolnienie procesów chorobowych. Należy pamiętać, iż pomocą specjalistyczną, przede wszystkim psychologiczną, powinni zostać objęci również rodzice dziecka, gdyż choroba malucha jest dla nich ogromnym wyzwaniem, przeżyciem i stresem. 

Jeśli potrzebujesz porady lekarza lub innego specjalisty, skorzystaj ze strony LekarzeBezKolejki.pl i umów się na konsultację bez wychodzenia z domu.

Zespół Leigha – rokowania

Niestety rokowania w zespole Leigha nie są pomyślne. Pacjenci często nie dożywają wieku młodzieńczego, gdyż chorobowa wciąż postępuje i zajmuje kolejne mięśnie, również oddechowe, zmniejszając komfort życia dziecka.

Autor