Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Przyczyną rozwoju SMA są mutacje w genie SMN1, skutkujące niedoborem białka SMN. O ile większość komórek jest w stanie zrekompensować ich brak, tak do rozwoju komórek ruchowych jest ono niezbędne, dlatego w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni dochodzi do osłabienia i obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co oznacza osłabienie lub zanik mięśni. Przebieg choroby może być różny – od lekkiej do bardzo ciężkiej, słabo rokującej formy.

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Podstawowa klasyfikacja SMA wg Munsata wyróżnia 3 typy SMA. Obecnie, niektóre źródła proponują dodanie jeszcze dwóch typów SMA do tej klasyfikacji – 0 i 4. Klasyfikacja rdzeniowego zaniku mięśni przedstawia się następująco: SMA 0 SMA1, SMA2, SMA3 oraz SMA4.

SMA 0

SMA 0, zwany prenatalnym, jest postacią bardzo rzadką, spowodowaną skrajnym niedoborem białka SNM. Charakteryzuje się objawami obecnymi już w czasie ciąży (słabo wyczuwalne ruchy płodu), a po urodzeniu przeważającymi cechami są wiotkość, czasem całkowity brak ruchów czynnych;

SMA 1 

Objawy w tym typie SMA pojawiają się około 6. miesiąca życia. Rozwój motoryczny jest silnie osłabiony, co przejawia się w braku umiejętności pełzania, siadania czy stania. Często dochodzi również do konieczności sztucznego wentylowania pacjenta. Śmiertelność tego typu jest wysoka i następuje około 2. roku życia.

SMA 2

W tym typie objawy ukazują się około 6.-18. miesiąca życia. Początkowo dzieci chore rozwijają się prawidłowo – potrafią osiągnąć pozycję siedzenia i raczkowania. W tym momencie rozwój ruchowy zostaje zatrzymany. Dzieci nie potrafią stawać ani chodzić. Osłabienie mięśni skupione jest na dystalnych częściach kończyn. Na tym etapie dochodzi do silnych przykurczów większych stawów (biodrowych, kolanowych). Pojawiają się także deformacje klatki piersiowej i kręgosłupa. Prowadzi to do powikłań ze strony narządów wewnętrznych, a trudność sprawiają nawet tak podstawowe czynności jak oddychanie.

SMA 3

Objawy w postaci trzeciej SMA ukazują się po 18. miesiącu życia. Najszybszym sygnałem jest zauważenie trudności np. w chodzeniu po schodach. Po kilku latach choroby pacjenci tracą częściowo lub całkowicie możliwość chodzenia.

SMA 4

Pacjenci z tym typem choroby posiadają niewielkie trudności z poruszaniem się. Na tym etapie rokowania co do mobilności oraz wydolności oddechowej są dobre. Ten typ SMA objawia się często w 3. dekadzie życia.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – opieka specjalistów

Postępujące w SMA osłabienie mięśni, powoduje liczne powikłania, obejmujące wiele układów ciała. Układ ruchowy jest najbardziej dotknięty chorobą, ale zaburzona zostaje także praca układu oddechowego czy pokarmowego. Z uwagi na szeroki wachlarz objawów towarzyszących SMA, pacjenci powinni być objęci opieką zarówno neurologa, ortopedy, gastrologa, pulmonologa, a także fizjoterapeuty. Postępująca choroba wymaga od pacjenta ciągłej mobilizacji i pracy, w celu spowolnienia procesu chorobowego.

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty możesz z łatwością i bez wychodzenia z domu umówić za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Rokowanie w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

Rokowania pacjentów z SMA zależą przede wszystkim od postaci choroby. Typ 0 i 1 silnie obciążają cały organizm i dość szybko (jeszcze w okresie dziecięcym lub nawet niemowlęcym) prowadzą do niewydolności oddechowej i powodują zgon.

SMA typu 2, 3 i 4 dają pacjentom szansę na dłuższe życie. Jest to uzależnione od wielu czynników, m.in, chorób współistniejących, sposobu leczenia oraz opieki, którą otoczony jest chory.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – leczenie

Leczenie pacjentów z SMA jest na ten moment głównie objawowe. Jego celem jest poprawa komfortu życia pacjenta oraz spowolnienie postępu choroby.

W 2016 r zarejestrowano pierwszy lek do walki z SMA, o nazwie nusinersen. Jego działanie polega na zwiększeniu ilości białka w genie SMN1. Dzięki jego zwiększonej ilości, postęp SMA zatrzymuje się, a pacjent jest w stanie wypracować bardzo dobre efekty leczenia. Zanotowano jego wysoką skuteczność i jest on ogromną nadzieją dla chorych. Niestety, obecnie, ze względu na bardzo wysoka cenę, jest refundowany tylko dla nielicznych pacjentów.

Autor