Czym jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to ciężka, genetyczna choroba neurologiczna. Inaczej mówiąc, schorzenie to należy do grupy chorób neurogenetycznych. Polega na nieprawidłowej funkcji jednego z genów - UBE3A, zlokalizowanym na chromosomie 15. Defekt dotyczy allela tego genu pochodzącego od matki. W warunkach prawidłowych, allel ojcowski wystarczyłby do właściwego funkcjonowania organizmu, lecz niestety w zespole Angelmana allel ojcowski nie działa (z uwagi na obecność kodonu “STOP”).  

Za co odpowiada gen UBE3A? 

Uszkodzony w zespole Angelmana gen odpowiada w organizmie za prawidłową pracę mózgu, w tym mowę, poruszanie się oraz uczenie się. Odpowiada dodatkowo za tzw. hamowanie toniczne, regulujące pobudliwość sieci neuronalnej.

Umów się do lekarza rodzinnego

Zespół Angelmana – objawy

Pacjenci przejawiają symptomy chorobowe przywodzące na myśl inne schorzenia, takie jak mózgowe porażenie dziecięce czy autyzm. Wśród objawów zespołu Angelmana wyróżnić można:

• niepełnosprawność intelektualną;
• spowolnienie rozwoju - m.in. mowy;
• padaczkę - napady pojawiają się w odstępie czasowym;
• napady śmiechu, które pojawiają się mimowolnie u chorego;
• stereotypię ruchową.

Objawy zespołu Angelmana różnią się w zależności od wieku dziecka, którego dotyczy choroba. 

U niemowląt i maluchów do 2. roku życia charakterystyczny jest brak gaworzenia i wydawania innych dźwięków oraz niemożność utrzymania główki czy podniesienia się z pozycji leżącej/siedzącej do postawy stojącej. Dodatkowo obserwuje się opóźniony rozwój motoryki dużej.  

Starsze dzieci, powyżej 2. roku życia, cierpiące na tę chorobę nie potrafią mówić, a jedynie w wyjątkowych przypadkach pacjenci z zespołem Angelmana potrafią wypowiadać ograniczoną liczbę słów. Dodatkowo, dzieci chore zaczynają chodzić z opóźnieniem w stosunku do rówieśników i chodzą niestabilnie, czemu towarzyszą zaburzenia w utrzymaniu równowagi.

Zespół Angelmana – diagnostyka

Niestety prawdopodobnie około połowa chorych dzieci dotąd nie otrzymała jasnej diagnozy zespołu Angelmana lub otrzymała inną, błędną diagnozę. Problem jest o tyle istotny, że czas trwania diagnostyki, to czas, w którym dziecko nie otrzymuje właściwego leczenia.

Trudności diagnostyczne sprawia przede wszystkim podobieństwo objawów obecnych u dzieci cierpiących na zespół Angelmana z objawami innych chorób. Zdarza się, że zanim pacjenci zostaną skierowani na niezbędne badania genetyczne, są diagnozowani w kierunku zupełnie innej choroby. 

Nieprawidłowości w rozwoju dziecka najprawdopodobniej zostaną zauważone przez rodziców, a także przez lekarza pediatrę np. podczas bilansu. W celu wykrycia zespołu Angelmana należy zgłosić się do specjalisty genetyki klinicznej lub w pierwszej kolejności do neurologa dziecięcego. Lekarz po przeprowadzeniu wywiadu z rodzicami pacjenta oraz zbadaniu dziecka, może zlecić wykonanie testów genetycznych z krwi. Oznacza się m.in. gen UBE3A, co pozwala na identyfikację około 80-85% przypadków choroby.  

Wizytę u wybranego specjalisty możesz w łatwy sposób i bez konieczności wychodzenia z domu umówić za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Leczenie zespołu Angelmana

Proces leczenia jest trudny i kosztowny. Pacjenci z zespołem Angelmana wymagają innowacyjnych terapii. Na szczęście, dzięki postępowi medycyny, chorzy dożywają obecnie wieku dorosłego.

Praca z chorym dzieckiem polega na regularnym kontakcie z terapeutą, który pracuje m.in. nad dysfunkcjami ruchowymi pacjenta. Wybór konkretnej metody pracy z dzieckiem zależy od wielu czynników, w tym od wieku chorego oraz stopnia zaawansowania zespołu Angelmana. 

Aktualnie trwają badania kliniczne nad lekami, które mogłyby zostać wykorzystane w terapii zespołu Angelmana.

W Polsce istnieje fundacja, która zrzesza rodziny pacjentów z zespołem Angelmana oraz edukuje społeczeństwo na tematy związane z tym schorzeniem. Chętni mogą uzyskać dzięki fundacji wsparcie w walce z chorobą. 

Bibliografia:

1. Fundacja Angelmana. Strona fundacji: http://angelman.org.pl.
2. Pietrzyk, J., J. (2011). Postępy w genetyce 2010. Medycyna praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/artykuly/63382,postepy-w-genetyce-w-2010-roku. (Dostęp: maj 2022).

Autor