Czym jest alkaptonuria?

Alkaptonuria inaczej ochronoza jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – cecha znajduje się na chromosomach innych niż chromosomy płci i ujawnia się w przypadku homozygot recesywnych. Oznacza to, że aby zachorować trzeba odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu zarówno od matki jak i od ojca. Choroba ta występuje rzadko w społeczeństwie – ok 1:300000 urodzeń. Polega ona na braku genu odpowiedzialnego za kodowanie enzymu 1,2- dioksygenazy homogentyzowanej w związku z czym rozwija się kwasica homogentyzowana oraz zapalenie stawów. Zaburzenia szlaku metabolicznego przemiany tyrozyny i fenyloalaniny prowadzą do nagromadzenia we krwi chorego kwasu homogentyzynowego, który częściowo wydalany jest wraz z moczem. Pozostałości tego kwasu gromadzą się w osoczu krwi oraz płynach pozakomórkowych.

Umów się do lekarza rodzinnego

Jakie są objawy alkaptonurii?

Alkaptonuria daje charakterystyczny objaw zmiany koloru moczu pod wpływem powietrza – mocz przyjmuje wówczas ciemne zabarwienie. Choroba diagnozowana jest od najmłodszych lat – podczas zmiany pieluszek u dzieci zauważalna jest zmiana barwy moczu. W dalszym okresie życia choroba sieje spustoszenie w stawach, gdzie ogranicza ich ruchomość. Skutkuje to bólem oraz sztywnością głównie w obrębie kręgosłupa. Innymi objawami są:

• kamica nerek;
• kamica prostaty;
• kamica pęcherza;
• ciemne zabarwienie siatkówki oka;
• zaburzenia funkcjonowania układu sercowego;
• niewydolność oddechowa;
• ciemny kolor woskowiny usznej;
• gromadzenie barwnika ochronotycznego pod pachami, na szyi oraz dłoniach;
• ciemny kolor paznokci.

W przypadku zaobserwowania jakichkolwiek niepokojących symptomów w naszym stanie zdrowia lub naszych bliskich należy udać się do lekarza rodzinnego w celu diagnostyki problemu. Dzięki temu choroba będzie szybko zdiagnozowana a odpowiednie leczenie opóźni zmiany wywołane alkaptonurią.

Jak wygląda diagnostyka alkaptonurii?

Do rozpoznania choroby predysponują sygnały płynące z organizmu. Jednym z nich jest ciemne zabarwienie moczu – jest to bardzo charakterystyczny objawy alkaptonurii. Potwierdzeniem choroby jest obecność kwasu homogentyzynowego w badaniu laboratoryjnym moczu – dzięki zastosowaniu techniki chromatografii gazowej ze spektrografią mas. Inną możliwością diagnostyki choroby jest wykonanie:

• badania genetycznego;
• prześwietlenia rentgenowskiego oraz tomografii komputerowej stawów;
• badanie mikroskopowe na obecność nagromadzenia się barwnika.

Alkaptonuria – leczenie

Choroby genetycznej, jaką jest alkaptonuria nie da się wyleczyć – można jedynie wykonywać działania profilaktyczne oraz zminimalizować dolegliwości skutków choroby. Jedną z możliwości jest wprowadzenie suplementacji witaminą C oraz zmniejszenia podaży wraz z dietą tyrozyny i fenyloalaniny. W celu wprowadzenia diety odpowiedniej dla danej jednostki chorobowej pomocna będzie konsultacja dietetyczna. Indywidualny jadłospis uwzględniający produkty wskazane oraz przeciwwskazane na pewno pomoże w walce z chorobą. Aby uwolnić się lub znacznie zmniejszyć bolesność stawów należy udać się do fizjoterapeuty. Dzięki jego pomocy ulżymy sobie w codziennych czynnościach, które przynoszą ból mięśni i stawów spowodowanych alkaptonurią.

Choroby genetyczne są często bardzo trudne do zdiagnozowania, lecz gdy tylko zauważymy jakieś niepokojące zmiany w naszym ciele należy niezwłocznie udać się do specjalisty. Alkaptonuria mimo że jest chorobą nieuleczalną, możemy wpłynąć na opóźnienie skutków jej rozwoju. Regularne badania nie tylko w kierunku alkaptonurii mogą uchronić nas przed licznymi chorobami, które w społeczeństwie są często lekceważone. Pamiętajmy o regularnych badaniach (nawet tych podstawowych), bo tylko wtedy będziemy mieć obraz, co tak naprawdę dzieje się w naszym organizmie.

Do wybranego specjalisty można umówić się bez wychodzenia z domu poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.

Autor