Pacjentka z mapą w rękach

Znajdź lekarza w okolicy

Pacjentka trzyma kartkę z kalendarza

Wybierz termin i godzinę

Pacjentka rezerwuje termin

Zarezerwuj wizytę

Pacjentka rezerwuje termin

Przyjdź na wizytę

Umów się do lekarza na NFZ lub prywatnie.

Znajdź wolny termin wizyty teraz!

Alkaptonuria – objawy, diagnostyka, leczenie

2021-09-03 15:13
Lekarz w kitlu z przewieszonym przez ramię stetoskopem. Na zdjęcie naniesiony napis

Alkaptonuria jest chorobą genetyczną, w której diagnozowany jest niedobór oksydazy kwasu homogentyzowego. Jakie są objawy alkaptonurii? Czy diagnostyka tej choroby jest trudna? Jakie leczenie stosuje się w zdiagnozowanej alkaptonurii?

Czym jest alkaptonuria?

Alkaptonuria inaczej ochronoza jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – cecha znajduje się na chromosomach innych niż chromosomy płci i ujawnia się w przypadku homozygot recesywnych. Oznacza to, że aby zachorować trzeba odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu zarówno od matki jak i od ojca. Choroba ta występuje rzadko w społeczeństwie – ok 1:300000 urodzeń. Polega ona na braku genu odpowiedzialnego za kodowanie enzymu 1,2- dioksygenazy homogentyzowanej w związku z czym rozwija się kwasica homogentyzowana oraz zapalenie stawów. Zaburzenia szlaku metabolicznego przemiany tyrozyny i fenyloalaniny prowadzą do nagromadzenia we krwi chorego kwasu homogentyzynowego, który częściowo wydalany jest wraz z moczem. Pozostałości tego kwasu gromadzą się w osoczu krwi oraz płynach pozakomórkowych.

Umów się do lekarza rodzinnego

Jakie są objawy alkaptonurii?

Alkaptonuria daje charakterystyczny objaw zmiany koloru moczu pod wpływem powietrza – mocz przyjmuje wówczas ciemne zabarwienie. Choroba diagnozowana jest od najmłodszych lat – podczas zmiany pieluszek u dzieci zauważalna jest zmiana barwy moczu. W dalszym okresie życia choroba sieje spustoszenie w stawach, gdzie ogranicza ich ruchomość. Skutkuje to bólem oraz sztywnością głównie w obrębie kręgosłupa. Innymi objawami są:

  • kamica nerek;
  • kamica prostaty;
  • kamica pęcherza;
  • ciemne zabarwienie siatkówki oka;
  • zaburzenia funkcjonowania układu sercowego;
  • niewydolność oddechowa;
  • ciemny kolor woskowiny usznej;
  • gromadzenie barwnika ochronotycznego pod pachami, na szyi oraz dłoniach;
  • ciemny kolor paznokci.

W przypadku zaobserwowania jakichkolwiek niepokojących symptomów w naszym stanie zdrowia lub naszych bliskich należy udać się do lekarza rodzinnego w celu diagnostyki problemu. Dzięki temu choroba będzie szybko zdiagnozowana a odpowiednie leczenie opóźni zmiany wywołane alkaptonurią.

Jak wygląda diagnostyka alkaptonurii?

Do rozpoznania choroby predysponują sygnały płynące z organizmu. Jednym z nich jest ciemne zabarwienie moczu – jest to bardzo charakterystyczny objawy alkaptonurii. Potwierdzeniem choroby jest obecność kwasu homogentyzynowego w badaniu laboratoryjnym moczu – dzięki zastosowaniu techniki chromatografii gazowej ze spektrografią mas. Inną możliwością diagnostyki choroby jest wykonanie:

  • badania genetycznego;
  • prześwietlenia rentgenowskiego oraz tomografii komputerowej stawów;
  • badanie mikroskopowe na obecność nagromadzenia się barwnika.

Alkaptonuria – leczenie

Choroby genetycznej, jaką jest alkaptonuria nie da się wyleczyć – można jedynie wykonywać działania profilaktyczne oraz zminimalizować dolegliwości skutków choroby. Jedną z możliwości jest wprowadzenie suplementacji witaminą C oraz zmniejszenia podaży wraz z dietą tyrozyny i fenyloalaniny. W celu wprowadzenia diety odpowiedniej dla danej jednostki chorobowej pomocna będzie konsultacja dietetyczna. Indywidualny jadłospis uwzględniający produkty wskazane oraz przeciwwskazane na pewno pomoże w walce z chorobą. Aby uwolnić się lub znacznie zmniejszyć bolesność stawów należy udać się do fizjoterapeuty. Dzięki jego pomocy ulżymy sobie w codziennych czynnościach, które przynoszą ból mięśni i stawów spowodowanych alkaptonurią.

Choroby genetyczne są często bardzo trudne do zdiagnozowania, lecz gdy tylko zauważymy jakieś niepokojące zmiany w naszym ciele należy niezwłocznie udać się do specjalisty. Alkaptonuria mimo że jest chorobą nieuleczalną, możemy wpłynąć na opóźnienie skutków jej rozwoju. Regularne badania nie tylko w kierunku alkaptonurii mogą uchronić nas przed licznymi chorobami, które w społeczeństwie są często lekceważone. Pamiętajmy o regularnych badaniach (nawet tych podstawowych), bo tylko wtedy będziemy mieć obraz, co tak naprawdę dzieje się w naszym organizmie.

Do wybranego specjalisty można umówić się bez wychodzenia z domu poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.


Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Więcej artykułów