Pacjentka z mapą w rękach

Znajdź lekarza w okolicy

Pacjentka trzyma kartkę z kalendarza

Wybierz termin i godzinę

Pacjentka rezerwuje termin

Zarezerwuj wizytę

Pacjentka rezerwuje termin

Przyjdź na wizytę

Umów się do lekarza na NFZ lub prywatnie.

Znajdź wolny termin wizyty teraz!

Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie

2020-08-13 11:18
Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza kojarzona jest jako choroba atakująca drogi oddechowe, jednak równie często daje objawy ze strony przewodu pokarmowego. Przyczyną choroby jest mutacja genu, która wpływa na funkcjonowanie błon śluzowych w organizmie. Efektem jest nadprodukcja gęstego śluzu, który gromadzi się w różnych układach. Jak wygląda diagnostyka mukowiscydozy w Polsce? Czy mukowiscydozę można wyleczyć?

Mukowiscydoza – na czym polega?

Zwłóknienie torbielowate, czyli mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis) to schorzenie wieloukładowe o podłożu genetycznym, w którego przebiegu dochodzi do zmian w obrębie układu oddechowego i przewodu pokarmowego. U osób chorych na mukowiscydozę komórki wydzielnicze produkują duże ilości gęstej i lepkiej wydzieliny śluzowej, której nadmiar gromadzi się w oskrzelach i płucach, a także przewodzie pokarmowym, co znacząco pogarsza ich pracę, a w dłuższej perspektywie grozi poważnymi powikłaniami.

Według statystyk mukowiscydoza jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. W Polsce 1 na 5000 dzieci rodzi się z tą chorobą. Czynnikiem odpowiedzialnym za jej rozwój jest mutacja genu CFTR, który odpowiada m.in. za syntezę białek tworzących kanał chlorkowy w błonach komórkowych. Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ujawnia się ona u osób dziedziczących dwa zmutowane allele genu CFTR. Mutacja prowadzi do nieprawidłowości w transporcie elektrolitów, co skutkuje zaburzoną pracą błon śluzowych nabłonka dróg oddechowych, dróg żółciowych oraz przewodów trzustkowych, śluzówki jelit, jak również gruczołów potowych.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dlatego osoby planujące potomstwo mogą wykonać testy genetyczne, by sprawdzić, czy są nosicielami wadliwych genów. Wizytę u genetyka klinicznego można umówić online przez serwis LekarzeBezKolejki.pl.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza objawia się w różny sposób, a nasilenie symptomów chorobowych zależne jest od stopnia zaawansowania schorzenia. U wielu dzieci objawy mogą wystąpić już w pierwszej dobie życia, jednak zazwyczaj do rozpoznania dochodzi w ciągu pierwszych 6. miesięcy od urodzenia.

Charakterystycznym objawem u noworodków jest nietypowa smółka, czyli pierwszy stolec. Zdrowe maluchy oddają smółkę w ciągu pierwszych 48 godzin życia. Z kolei u dzieci chorych na mukowiscydozę smółka pojawia się znacznie później, w dodatku jest bardziej zbita, a kolejne stolce są jasne i cuchnące, obfite i z wyraźnie widocznymi, niestrawionymi resztkami pokarmowymi.

U blisko 90% chorych na mukowiscydozę występują dolegliwości układu oddechowego. Na skutek nieprawidłowej pracy śluzówki w oskrzelach gromadzi się gęsty śluz. Jego zaleganie prowadzi do nawracających stanów zapalnych oskrzeli i sprzyja nadkażeniom bakteryjnym. Chory na mukowiscydozę zmaga się z przewlekłym i napadowym kaszlem, któremu towarzyszy odkrztuszanie śluzowej wydzieliny i krwioplucie. Z biegiem czasu choroba prowadzi do nieodwracalnych zmian w tkance płucnej – włóknienia, licznych torbieli, pęcherzy rozedmowych, rozstrzenia oskrzeli. Uciążliwe są także powtarzające się zapalenia zatok, które objawiają się ropnym katarem i stale zablokowanym nosem. U niektórych pacjentów na śluzówce nosa mogą wystąpić polipy.

Problemy z przewodem pokarmowym dotyczą 75% chorych na mukowiscydozę. Przewody trzustkowe blokowane są przez gęsty śluz, czego efektem jest nieprawidłowe trawienie pokarmów i wchłanianie wartości odżywczych. Od wczesnego dzieciństwa występują obfite stolce tłuszczowe oraz uciążliwe bóle brzucha. Obwód pasa jest większy niż u osoby zdrowej, ponieważ powiększeniu ulegają narządy wewnętrzne, w tym wątroba i śledziona. Blokowanie przewodów trzustkowych prowadzi do stopniowej niewydolności trzustki i zwiększa ryzyko stanów zapalnych tego gruczołu. Śluz może też doprowadzić do zablokowania światła jelita i jego niedrożności pacjentów. Szacuje się, że u około 5% chorych na mukowiscydozę wystąpić może wtórna marskość wątroby jako konsekwencja niedrożności kanalików żółciowych.

Uciążliwe dolegliwości ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego sprawiają, że dzieci chore na mukowiscydozę rozwijają się gorzej niż zdrowe maluchy. Nie przybierają tak szybko na wadze, nie osiągają wysokiego wzrostu, szybko się męczą i cierpią na różne nieprawidłowości w rozwoju. Charakterystycznym objawem jest tzw. słony pot – gruczoły potowe wydzielają pot o wysokim stężeniu sodu i chloru, co sprzyja odwodnieniu podczas upałów lub infekcji.

Mukowiscydoza nie pozostaje obojętna dla układu rozrodczego. U mężczyzn choroba ta powoduje niedrożność kanalików nasiennych, u kobiet zaś wywołuje zaburzenia cyklu oraz problemy związane z nadprodukcją gęstego śluzu szyjkowego, który znacząco utrudnia zapłonienie i zagnieżdżenie się zapłodnionej komórki jajowej w endometrium macicy. Ciąża u pacjentek z mukowiscydozą zawsze traktowana jest jako ciąża wysokiego ryzyka i wymaga ścisłej współpracy z ginekologiem.

Umów wizytę u pulmonologa

Diagnostyka mukowiscydozy w Polsce

Od 2009 roku w Polsce u wszystkich noworodków przeprowadza się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. W trzeciej dobie życia dziecka oznacza się stężenie immunoreaktywnego trypsonogenu, co daje możliwość postawienia diagnozy na bardzo wczesnym etapie choroby. Dla lekarzy pomocne są także informację o obciążeniach genetycznych rodziców oraz występujących objawach, które mogą wskazywać na chorobę.

Jeżeli podejrzewa się u pacjenta mukowiscydozę, wykonuje się tzw. podwójną próbę potową. Pot pacjenta bada się pod kątem stężenia chlorków. Nieprawidłowe wyniki są wskazaniem do dalszej diagnostyki, w tym testów genetycznych wykrywających mutację genu CFTR. Konieczna jest także ocena funkcjonowania przewodu pokarmowego i układu oddechowego.

Czy mukowiscydoza jest uleczalna?

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, choć dzięki postępowi medycyny rokowania pacjentów są coraz lepsze. Nie ma leku, który zahamowałby rozwój mukowiscydozy, jednak dostępne leczenie może ją spowolnić i przedłużyć życie chorego. W krajach Europy Zachodniej średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę wynosi około 40 lat, w Polsce zaś mediana wieku w momencie zgonu wynosi około 24 lata. Wynika to z późnego wprowadzenia powszechnego testu przesiewowego, ograniczonej dostępności do nowoczesnego leczenia, jak również niedostateczna niewystarczający stopień refundacji leków.

Leczenie mukowiscydozy ma charakter objawowy, a jego głównym celem jest poprawa komfortu życia osoby chorej. W terapii stosuje się leki wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych – preparaty rozszerzające oskrzela, rozrzedzające lepką wydzielinę i wspomagające usuwanie jej z oskrzeli. Gdy dochodzi do infekcji bakteryjnej, rozpoczyna się antybiotykoterapię w formie leków doustnych lub wziewnych. Oprócz farmakoterapii istotną rolę odgrywa fizjoterapia, która pomaga oczyszczać drogi oddechowe. Praca z fizjoterapeutą dostosowana jest do wieku i predyspozycji pacjenta, najczęściej wykorzystywaną metodą jest drenaż oskrzelowy. Jeżeli stan chorego się pogarsza, konieczna może być tlenoterapia. Brak oczekiwanych rezultatów jest wskazaniem do przeszczepu płuc.

Mukowiscydoza niekorzystnie wpływa na pracę przewodu pokarmowego, dlatego on również potrzebuje wsparcia. Konieczne jest korygowanie niedoborów enzymów trzustkowych oraz uzupełnianie niedoborów witamin, co wynika z zaburzeń wchłaniania. Dieta chorego na mukowiscydozę powinna być wysokokaloryczna. Zaleca się, by pokrywała około 150% dziennego zapotrzebowania energetycznego. Jadłospis dla osoby chorej na mukowiscydozę warto omówić z dietetykiem, który opracuje szczegółowy plan żywienia, dosotosowany do stanu zdrowia chorego.


Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Więcej artykułów