Czym jest hemofilia?

Hemofilia (łac. haemophilia), nazywana też krwawiączką, jest wrodzoną skazą krwotoczną, przebiegającą z zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru białek, które uczestniczą w tym procesie. W zależności od brakującego czynnika wyróżnia się:

• hemofilię A - gdy występuje niedobór czynnika VIII (tzw. czynnika antyhemolityczneg. Chorzy cierpią na długotrwałe krwawienia oraz wylewy krwi do stawów;
• hemofilię B -  gdy występuje niedobór czynnika IX (czynnika Christmasa);
• hemofilię C - gdy występuje niedobór czynnika XI (czynnika Rosenthala).

Hemofilia A w polskiej populacji występuje z częstością 7 chorych na 100 tys. osób, z kolei hemofilia B aż sześciokrotnie rzadziej. Oba typy są sprzężone z płcią – chorują głównie mężczyźni, zaś kobiety zazwyczaj są tylko bezobjawowymi nosicielkami. Hemofilia C występuje niezwykle rzadko i dziedziczona jest niezależnie od płci, ma też łagodniejszy przebieg od wcześniej wspomnianych typów. Leczeniem pacjentów chorujących na hemofilię zajmuje się hematolog, wizytę u tego specjalisty można zarezerwować przez serwis LekarzeBezKolejki.pl.

Jakie są postacie hemofilii?

Hematolodzy wyróżniają kilka postaci hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia. Jeżeli stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy, mówimy o łagodnej postaci choroby. U chorych krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów i uszkodzeń skóry. Z umiarkowaną postacią choroby mamy do czynienia, gdy stężenie czynnika VII lub IX wynosi 1-5% normy – krwawienia zdarzają kilkanaście razy w roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny. Postać ciężka hemofilii stanowi blisko połowę przypadków tej choroby i występuje, gdy stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%. W jej przebiegu dochodzi do częstych, samoistnych krwawień (kilka razy w miesiącu) do mięśni i stawów.

Typowe objawy hemofilii

Hemofilia A i C przebiegają w podobny sposób, choć może je różnić nasilenie objawów. Pierwsze symptomy choroby zazwyczaj występują u dzieci między 1. a 2. rokiem życia. Choroba może się ujawnić przy okazji urazu, ekstrakcji zęba bądź zabiegu chirurgicznego.

Dominującym objawem hemofilii jest krwawienie – zewnętrzne lub wewnętrze. O ile pierwsze można łatwo zauważyć, krwawienie wewnętrzne może przebiegać niezauważone. Jeżeli krwawienie nastąpiło do stawu (np. kolanowego, łokciowego, skokowego), chory może odczuwać ból oraz nieprzyjemne mrowienie w jego obrębie, jak również ograniczenie jego ruchomości. Pojawić się może także widoczny obrzęk. Częste krwawienia do stawów mogą stopniowo uszkadzać ich strukturę, prowadząc do ich usztywnienia, a nawet unieruchomienia. Przy krwawieniach domięśniowych pojawia się ból, obrzęk i usztywnienie mięśni. Krwotok może spowodować ucisk na tętnicę lub nerwy, czego skutkiem jest drętwienie. Powtarzające się krwawienia do stawów i mięśni mogą stopniowo prowadzić do niepełnosprawności ruchowej.

W przebiegu hemofilii występować mogą także krwawienia z nosa, krwawienia podskórne (wybroczyny i rozległe siniaki), krwiomocz, czy krwawienia z przewodu pokarmowego.

Metody leczenia hemofilii

Jeżeli w rodzinie występują przypadki hemofilii (np. u ojca dziecka bądź rodzeństwa), dziecko powinno zostać objęte opieką hematologa. Dotyczy to także osób, u których wystąpiło nieprawidłowe krwawienia lub wydłużony czas krwawienia, jednak bez przypadków choroby w rodzinie.  Wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe, ponieważ może zapobiec niepełnosprawności wynikającej z częstych krwawień domięśniowych i dostawowych.

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki rozwojowi medycyny istnieje odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie. W terapii hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną bądź profilaktycznie. Jednocześnie niewskazane jest stosowanie leków takich, jak kwas acetylosalicylowy, indometacyna czy fenylobutazon, które działają przeciwzakrzepowo. W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie desmopresyny, która zwiększa aktywność czynnika VIII we krwi osoby chorej.

Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia, a także odpowiednie zaświadczenie od hematologa. Wskazane jest też noszenie przy sobie legitymacji chorego, co może pomóc np. służbom ratunkowym w razie wypadku.

Autor