Anemia sierpowata – czym jest?

Niedokrwistość sierpowata jest nieuleczalną wrodzoną chorobą, która charakteryzuje się nieprawidłową budową hemoglobiny. Czerwone krwinki przybierają kształt podobny do sierpa. Do choroby dochodzi po odziedziczeniu mutacji od obojga rodziców. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a mutacja zachodzi w genie HBB. Ta część DNA odpowiada za kodowanie hemoglobiny. Nosicielami tej mutacji są głównie osoby ciemnoskóre zamieszkujące Afrykę, a także mieszkańcy Ameryki Północnej i Południowej. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyną opcją jest transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około trzeciego miesiąca życia niemowlęcia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny. Zarówno nosiciele jak i chorzy na anemię sierpowatą posiadają naturalną odporność na malarię. 

Umów wizytę u lekarza rodzinnego

Anemia sierpowata – przyczyny

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genetyczna w genie odpowiedzialnym za produkcję przenoszącej tlen hemoglobiny. Wskutek tej mutacji zawierające hemoglobinę czerwone krwinki przyjmują charakterystyczny kształt sierpa. Oprócz zmienionego kształtu stają się bardziej lepkie, co sprawia, że trudniej jest im przeciskać się przez drobne naczynia krwionośne. Charakterystyczną cechą jest ich krótka przeżywalność, ponieważ zamiast 120 dni, żyją tylko około 10-20 dni. Chory ma również mniej krwinek, niż zdrowa osoba. W przypadku niemowląt do pierwszego roku życia, które cierpią na niedokrwistość, może dojść do infekcji zakończonych sepsą. 

Anemia sierpowata – objawy

Gdy dojdzie do odziedziczenia choroby, już w 5. miesiącu życia pojawiają się jej wyraźne objawy. Jednym z głównych symptomów jest ból o różnym nasileniu, utrzymujący się kilka godzin, a nawet tygodni. Do objawów anemii sierpowatej należy:

• powiększenie wątroby i śledziony;
• kamica żółciowa;
• nawracający silny ból rąk;
• żółtaczka;
• owrzodzenie w okolicy kostek;
• objawy niewydolności wielonarządowej;
• ciągłe uczucie zmęczenia oraz osłabienia;
• zwiększona podatność na infekcje bakteryjne. 

Problemy z ukrwieniem mogą też uszkodzić siatkówki oczu i doprowadzić nawet do ślepoty. Ze względu na gorsze natlenienie organizmu, jego wzrost i dojrzewanie mogą ulec opóźnieniu. Ponadto, może wystąpić owrzodzenie na dłoniach i stopach. Anemię sierpowatą wykrywa się m. in. poprzez wykonanie badania krwi. Istnieje możliwość wykrycia choroby jeszcze przed narodzinami, dzięki pobraniu próbki płynu owodniowego. Leczenie odbywa się pod okiem lekarza hematologa i obejmuje leczenie swoiste oraz zapobieganie najostrzejszym objawom choroby.

Leczenie anemii sierpowatej

Z racji, że niedokrwistość sierpowata jest chorobą genetyczną, to leczenie polega przede wszystkim na redukcji ryzyka powikłań i w miarę możliwości na podnoszeniu jakości życia chorego. Stosuje się m.in. transfuzję krwi oraz podajeleki przeciwbólowe i leki, które ograniczają ryzyko napadów bólu i poprawiają stan zdrowia pacjenta. Chorym na anemię sierpowatą często podaje się antybiotyki, aby chronić ich przed infekcjami. Podobnie również działają szczepienia ochronne. Duże znaczenie ma także styl życia, tj. odpowiednio zbilansowana dieta bogata w warzywa i owoce, odpowiednie nawodnienie organizmu, unikanie ekstremalnych temperatur, umiarkowane ćwiczenia fizyczne, a także rezygnacja z palenia tytoniu. Obecnie trwają eksperymenty wykorzystujące terapię genową, co daje nadzieję na całkowite wyleczenie z choroby. 

Do wybranego specjalisty można umówić się bez wychodzenia z domu poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.

Bibliografia:

1. Adakveo (kryzanlizumab) we wskazaniu: zapobieganie nawracającym przełomom naczyniowo-okluzyjnym (ang. vaso-occlusive crisis, VOC) u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wieku 16 lat i starszych. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Dostępna na: https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/wykaz_tli/RAPORTY/2020_001.pdf (Dostęp:03.2023).
2. Albrecht K., Podolak-Dawidziak M. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.11.3.1.4. (Dostęp 03.2023).
3. Chełstowska M., Warzocha K. (2006). Objawy kliniczne i zmiany laboratoryjne w diagnostyce różnicowej niedokrwistości. Onkologia w praktyce klinicznej, tom 2, nr 3 s. 105-107. 

Autor