Czym jest talasemia?

Talasemia, zwana inaczej niedokrwistością tarczowatokrwinkową, to choroba krwi, która polega na nieprawidłowej syntezie białek hemoglobiny. Nazywana jest także “niedokrwistością śródziemnomorską”, ponieważ jest często diagnozowana wśród mieszkańców basenu Morza Śródziemnego, a także w Azji Południowo-Wschodniej i krajach afrykańskich. 

Talasemia jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie - to oznacza, że nie jest związana z płcią. 

Rodzaje talasemii

Cząsteczkę hemoglobiny tworzą łańcuchy białkowe, m. in.dwa łańcuchy alfa i dwa beta. W zależności od rodzaju mutacji, dochodzi do niedoboru jednej z form - jeśli dotyczy ona łańcucha alfa, mówimy o talasemii alfa, która występuje najrzadziej. Z kolei talasemia beta ma miejsce, gdy mutacja genowa dotyczy syntezy łańcucha beta i dzieli się na kilka typów, w zależności od ciężkości objawów:

• talasemia minor – łagodna postać, objawia się nieznaczną anemią lub jest bezobjawowa;
• talasemia intermedia – umiarkowana postać, chory może wymagać przetaczania krwi, co znacznie poprawia jego komfort życia;
• talasemia major – ciężka postać, zwana też niedokrwistością Cooleya. Do przeżycia konieczne są regularne transfuzje krwi.

Umów się do lekarza rodzinnego

Przyczyny talasemii

Talasemia pojawia się wskutek błędnie zakodowanej informacji w chromosomach, dotyczącej budowy łańcuchów białkowych hemoglobiny. Mutacja dotyczy budowy łańcucha alfa lub beta, co powoduje, że jedna z form jest produkowana w mniejszej ilości niż druga. W konsekwencji zachwianie tej proporcji w talasemii prowadzi do utraty stabilności błon komórkowych erytrocytów. Nadliczbowe, niesparowane łańcuchy hemoglobiny łączą się i wytrącają, uszkadzając prekursory krwinek czerwonych zanim opuszczą szpik kostny, w którym są wytwarzane. Nieprawidłowo zbudowana hemoglobina zmienia kształt krwinek czerwonych i upośledza proces wymiany tlenowej we wszystkich tkankach organizmu, co skutkuje ich niedotlenieniem i niedożywieniem.

Jakie są objawy talasemii?

Talasemie są dziedziczną chorobą krwi, a to oznacza, że niekiedy jej objawy, jak np. obrzęk płodu, są widoczne już w życiu wewnątrzmacicznym. Na wczesnym etapie talasemia alfa może powodować nawet obumarcie płodu. 

Objawy ciężkiej postaci talasemii są obserwowane między 6. miesiącem a 2. rokiem życia i należą do nich:

• podatność na infekcje;
• bladość skóry lub jej żółtobrunatny odcień;
• problemy z koncentracją i skupieniem uwagi;
• ostra anemia;
• łatwa męczliwość i osłabienie;
• nieprawidłowości w budowie szkieletu;
• zaburzenia wzrostu;
• powiększenie wątroby i śledziony.

W wieku dojrzałym talasemia może być przyczyną niewydolności serca, wątroby, układu endokrynnego oraz zakrzepicy żylnej i osteoporozy.

Diagnostyka talasemii

Objawy talasemii nie są charakterystyczne i mogą wskazywać na inne choroby, np. anemię sierpowatą lub niedobory żelaza. Diagnostykę należy zacząć od wizyty u lekarza rodzinnego, który po zebraniu dokładnego wywiadu zleci wykonanie morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Leczeniem chorób krwi zajmuje się lekarz hematolog i to on kieruje pacjenta na kolejne, szczegółowe badania – oznaczenie stężenia żelaza, witaminy B12 i kwasu foliowego, ferrytyny, HbA2 we krwi, jakościowe i ilościowe badanie hemoglobiny, biopsję szpiku kostnego czy zdjęcia RTG szkieletu.

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Leczenie talasemii

Leczenie specjalistyczne talasemii stosowane jest u pacjentów z najcięższymi jej postaciami i polega głównie na zwalczaniu objawów choroby. Chorzy wymagają regularnych przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych w celu zahamowania produkcji nieprawidłowych erytrocytów. Transfuzje krwi znacząco poprawiają stan pacjenta, jednak ich wadą jest zwiększenie ilości żelaza w organizmie, które odkłada się w tkankach i je uszkadza. Z tego powodu niezbędna jest terapia chelatująca, czyli podawanie preparatów, które wiążą nadmiar żelaza i zapobiegają się jego gromadzeniu w narządach. 

Do inwazyjnych metod należy usunięcie śledziony, czyli splenektomia, w celu zmniejszenia ilości niszczonych erytrocytów. Obiecującym leczeniem przyczynowym jest allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku od spokrewnionego dawcy nieobciążonego talasemią oraz terapia genowa.

Wszystkie osoby ze stwierdzoną talasemią powinny być poddawane okresowym badaniom kontrolnym. Ważne jest także utrzymywanie zdrowego trybu życia i odpowiednia dieta, uzupełnianie niedoborów witaminy D, C, B12 i kwasu foliowego oraz dostarczanie organizmowi antyoksydantów.