Trombofilia — przyczyny

Trombofilia to zaburzenie układu krzepnięcia, które może mieć różne podłoże. Wyróżnia się postać wrodzoną trombofilii, wynikającą z obecności nieprawidłowości genetycznej, takich jak mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny czy niedobory naturalnych inhibitorów krzepnięcia — białka C, białka S i antytrombiny. Drugim typem jest trombofilia nabyta, która rozwija się pod wpływem określonych stanów chorobowych lub czynników zewnętrznych. Do najczęstszych przyczyn nabytej skłonności do zakrzepów należą: zespół antyfosfolipidowy, nowotwory, długotrwałe unieruchomienie, ciąża, stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych oraz niektóre choroby autoimmunologiczne. Niekiedy skłonność do nadmiernego krzepnięcia może być efektem współwystępowania kilku czynników ryzyka jednocześnie. 

Zapoznaj się z najbliższymi terminami telewizyt u lekarza medycyny ogólnej

Trombofilia — objawy

Trombofilia przez długi czas może nie dawać żadnych wyraźnych symptomów i często zostaje wykryta dopiero po wystąpieniu pierwszego incydentu zakrzepowego. Do najczęstszych objawów należą:

• ból i obrzęk kończyn, najczęściej nóg, wynikający z zakrzepicy żył głębokich;
• zaczerwienienie, ocieplenie skóry w miejscu zakrzepu;
• duszność, ból w klatce piersiowej i krwioplucie, które mogą świadczyć o zatorowości płucnej;
• nawracające poronienia lub powikłania ciążowe, takie jak stan przedrzucawkowy czy zahamowanie wzrostu płodu;
• uczucie ciężkości nóg i widoczne poszerzone żyły powierzchniowe.

Należy pamiętać, że symptomy trombofilii są uzależnione od miejsca oraz rozległości powstałego zakrzepu, a w niektórych sytuacjach choroba może przebiegać całkowicie bezobjawowo. 

Trombofilia — badania i normy

W diagnostyce trombofilii wykorzystuje się zarówno badania laboratoryjne, oceniające funkcjonowanie układu krzepnięcia, jak i testy genetyczne. U pacjentów podejrzewanych o wrodzoną skłonność do zakrzepicy oznacza się poziom białka C, białka S oraz antytrombiny, które w prawidłowych warunkach odpowiadają za hamowanie procesu krzepnięcia. Obniżone wartości tych białek mogą wskazywać na predyspozycję do zakrzepów. W przypadku podejrzenia trombofilii nabytej wykonuje się badania w kierunku obecności przeciwciał antyfosfolipidowych, takich jak antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko β2-glikoproteinie I. 

Ważnym elementem diagnostyki są również testy genetyczne, które pozwalają wykryć mutacje predysponujące do nadkrzepliwości, takie jak mutacja czynnika V Leiden czy genu protrombiny.

Zakres wartości referencyjnych (normy) poszczególnych parametrów może się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium, dlatego każdy wynik powinien być interpretowany przez lekarza w odniesieniu do stanu klinicznego pacjenta. 

Trombofilia — leczenie

Terapia trombofilii zależy od jej przyczyny, rodzaju oraz indywidualnego ryzyka powikłań zakrzepowych u pacjenta. U osób, u których nie wystąpiły dotąd incydenty zakrzepowe, leczenie profilaktyczne zwykle nie jest konieczne, Zaleca się jednak unikanie czynników zwiększających ryzyko, takich jak długotrwałe unieruchomienie, odwodnienie czy hormonalna antykoncepcja. W przypadku osób po epizodach zakrzepicy lub z wysokim ryzykiem jej wystąpienia stosuje się leczenie przeciwzakrzepowe. Najczęściej wykorzystuje się heparyny drobnocząsteczkowe, doustne antykoagulanty lub nowe doustne leki przeciwzakrzepowe. Czas trwania terapii uzależniony jest od rodzaju trombofilii oraz liczby przebytych incydentów. Trombofilia to schorzenie, które powinno być diagnozowane i prowadzone pod opieką lekarza hematologa, a w przypadku kobiet w ciąży we współpracy z ginekologiem. 

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty z łatwością umówisz poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.

Trombofilia w ciąży

Trombofilia u kobiet ciężarnych wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się płodu. Może prowadzić do zakrzepicy, poronień, stanu przedrzucawkowego czy zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego. W przypadku kobiet z rozpoznaną trombofilią leczenie dostosowuje się indywidualnie, często stosując heparynę drobnocząsteczkową w celu zapobiegania powikłaniom położniczym i zakrzepowym. Niezależnie od stosowanej terapii, kluczowe znaczenie ma regularna kontrola parametrów krzepnięcia oraz indywidualne podejście do prowadzenia ciąży i porodu.

Bibliografia

1. Undas, A., i in. (2022). Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022. Journal of Transfusion Medicine, 15(3), 183–195. Copyright 2022 Via Medica.
2. Wolski, H. (2016). Znaczenie trombofilii wrodzonej w etiologii nawracających niepowodzeń położniczych. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 6–8.
3. Wrodzone trombofilie w okresie ciąży. WYTYCZNE POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO DLA LEKARZY POŁOŻNIKÓW I GINEKOLOGÓW https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/013/077/original/105-112.pdf?1472545628.
4. Skrzypczak, J., i in. (2012). Częstość występowania trombofilii wrodzonej u kobiet z utratą ciąż w wieloośrodkowych badaniach w Polsce. Ginekologia Polska, 83, 330–336.

Autor