Jakie są przyczyny występowania zespołu Wolfa-Hirschhorna?

Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest mikrodelecja, czyli utrata fragmentu chromosomu 4. Utrata odcinka DNA dotyczy części dystalnej krótkiego ramienia tego chromosomu. Wielkość ubytku nie wpływa na nasilenie choroby, ponieważ każda taka mikrodelecja prowadzi do powstania wad wrodzonych. Utrata części materiału genetycznego następuje na etapie formowania się genotypu. Zespół Wolfa-Hirschhorna w 85-90% nie jest dziedziczny. Delecja krótkiego ramienia 4. pary chromosomów jest aberracją de novo, czyli występuje przypadkowo, podczas dojrzewania komórek rozrodczych lub na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. 

Zespół Wolfa-Hirschhorna nie jest pojedynczą chorobą, a zespołem kilku wad wrodzonych. Dotyczy wielu układów: sercowo-naczyniowego, oddechowego, nerwowego oraz moczowo-płciowego. 

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna charakteryzują się:

• niską masą urodzeniową,
• hipotonią (obniżeniem napięcia mięśniowego),
• małogłowiem (nienaturalnie mały rozmiar czaszki),
• niepełnosprawnością intelektualną.

U dzieci zmagających się z chorobą można także zaobserwować zmiany w strukturze twarzoczaszki lub dysmorfię twarzy (przypomina ona wówczas hełm greckiego wojownika). Opóźnienie rozwoju u małych pacjentów ma nasilenie różnego stopnia, a niepełnosprawność intelektualna waha się od łagodnej aż do ciężkiej. Najczęściej dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna przejawiają zdolności społeczne, mają jednak problem z komunikacją werbalną. 

Osoby chore cechują się także:

• wysokim czołem, wydatnymi guzami czołowymi, przesunięciem linii włosów,
• szeroko rozstawionymi oczami (hiperteloryzm oczny), wytrzeszczem gałek ocznych, zezem, wadami tęczówki, źrenicy i siatkówki, opadającymi powiekami,
• dużymi i nisko osadzonymi małżowinami usznymi,
• haczykowatym (dziobiastym) nosem,
• hipoplazją żuchwy, rozszczepem warg i podniebienia, skróceniem górnej wargi (tzw. usta ryby),
• małą czaszką.

Objawy WHS pojawiają się w obrębie różnych układów:

• nerwowego – napady drgawek, zaburzenia napięcia mięśniowego;
• sercowo-naczyniowego – przetrwały przewód Botalla, ubytki przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, niedomykalność zastawek;
• oddechowego – niedorozwój płuc lub dodatkowe płaty, przepuklina przeponowa;
• moczowo-płciowego – brak lub niedorozwój nerek, u dziewczynek niedorozwój pochwy i macicy; spodziectwo lub wnętrostwo u chłopców;
• mięśniowo-szkieletowego – skolioza, kifoza.

Umów się do lekarza rodzinnego

Jak diagnozuje się zespół Wolfa-Hirschhorna?

Choroba ta stanowi złożoną grupę schorzeń, dlatego wymaga wizyty u kilku specjalistów: neurologa, okulisty, kardiologa i laryngologa. Aby ostatecznie postawić diagnozę, konieczne są badania genetyczne (cytogenetyczne, czyli badanie chromosomów oraz hybrydyzacja fluorescencyjna in situ) i konsultacja u genetyka. 

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Zespół Wolfa-Hirschhorna diagnozuje się zazwyczaj po narodzinach, ale już w życiu płodowym można sprawdzić, czy dziecko nie będzie obarczone tą choroba. Na początek wystarczy badanie USG, a w razie wykrycia przez lekarza jakichś nieprawidłowości, wykonuje się bardziej inwazyjne pobranie płynu owodniowego, biopsję kosmówki lub pobranie krwi pępowinowej.

Leczenie Zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna to choroba nieuleczalna, a terapia ma charakter zachowawczy. Niezbędna jest rehabilitacja, dzięki której część chorych dożywa wieku dorosłego. Bardzo ważne jest korzystanie z pomocy psychologa, aby zapewnić pacjentom rozwój emocjonalny. Należy pamiętać, że choroba ta wymaga wiele poświęcenia ze strony rodziców i opiekunów pacjentów, a systematyczne ćwiczenia, właściwe żywienie i łagodzenie objawów pozwalają wyraźnie przedłużyć życie osób z WHS. 

Autor