Czym jest zespół Patau?

Podcza rozwoju płodowego, zamiast dwóch chromosomów, świadczących o prawidłowym rozwoju nowego organizmu, pojawia się trzecia kopia jednego z nich w każdej komórce organizmu. Zespół Patau nazywany jest trisomią 13 chromosomu, gdyż to na 13. parze zauważa się nadliczbowy chromosom. Tak jak pozostałe trisomie, niesie za sobą poważne zaburzenia. Podobnie jak w zespole Edwardsa, ciąża zazwyczaj ulega poronieniu, czasem udaje się urodzić, jednak niemowlę umiera w ciągu kilku godzin (rzadko dożywa roku).

Dużym niebezpieczeństwem wystąpienia trisomii jest dojrzały wiek matki – ryzyko znacznie wzrasta po 35. roku życia.

Niewiele osób z trisomią 13. pary chromosomów ma dodatkową kopię chromosomu 13 tylko w niektórych komórkach organizmu (zazwyczaj obecna jest we wszystkich komórkach). Jeśli taka sytuacja ma miejsce, nazywane to jest mozaikową formą choroby. Zazwyczaj pacjenci cechują się wówczas lżejszym obrazem choroby niż osoby z pełną trisomią w każdej komórce ciała.

Umów się do ginekologa

Sposoby wykrycia zespołu Patau

Wykrycie każdej z trisomii jest możliwe podczas badania USG przeprowadzonego około drugiego trymestru ciąży (już wtedy lekarz może zauważyć pewne zaburzenia w rozwoju). W przypadku niepewności lub chęci upewnienia się, iż wszystko jest w porządku, ginekolog kieruje kobietę na badania prenatalne. Wśród nich możemy wyróżnić badania:

• inwazyjne – amniopunkcja, czyli nakłucie macicy kobiety ciężarnej i pobranie płynu owodniowego;
• nieinwazyjne – pobranie do badania jedynie próbki krwi.

Zarówno materiał pobrany metodą inwazyjną, jak i nieinwazyjną poddawany jest dokładnym analizom w celu wykluczenia choroby trisomalnej. Istotna jest w tym przypadku analiza cytogenetyczna, która jest najdokładniejszym sposobem rozpoznania ewentualnego zespołu Patau.

O badania prenatalne warto dopytać lekarza ginekologa prowadzącego ciążę. Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Zespół Patau – objawy choroby

Dzieci rodzące się z zespołem Patau posiadają zaburzenia takie jak:

• niska masa urodzeniowa,
• mikrocefalia – mała czaszka,
• aplazja skóry głowy,
• rozszczep podniebienia i/lub wargi,
• nieprawidłowy rozwój twarzoczaszki (nos, oczy),
• obniżenie napięcia mięśniowego,
• wady serca,
• cyklopia,
• polidaktylia (dodatkowe palce u rąk i stóp),
• holoprozencefalia – niedokładny podział mózgowia,
• pojawiający się bezdech,
• wnętrostwo – niezstąpione jądro (u chłopców),
• przepuklina pępowinowa.

W przypadku dożycia okresu dziecięcego, występują poważne zaburzeń intelektualne i fizyczne oraz napady padaczkowe.

Liczebność zaburzeń, z którymi rodzą się dzieci chore na zespół Patau sprawiają, że przeżywalność noworodków jest bardzo niska. Dzieci często umierają w ciągu kilku dni po porodzie, ponieważ wady są na tyle poważne, że utrudniają funkcjonowanie (nawet przy intensywnym wsparciu i opiece lekarskiej).

Czy zespół Patau można wyleczyć?

Wyleczenie zespołu Patau nie jest możliwe. Dzieci rodzące się z tym zespołem muszą mieć zapewnioną stałą opieką lekarską, gdyż często poddawane są zabiegom w celu ratowania życia. Stosowane procedury medyczne polegają na likwidowaniu lub minimalizowaniu objawów, które zagrażają życiu dziecka. Działanie zależne jest od ogólnego stanu zdrowia dziecka oraz obecnych wad rozwojowych. Często okazuje się, że noworodek musi przejść liczne operacje, które ze względu na możliwe pogorszenie stanu zdrowia nie zawsze są możliwe. 

Leczenie ma na celu polepszenie jakości życia dziecka z zespołem Patau. Sposób postępowania jest ustalany indywidualnie dla danego pacjenta przez zespół medyczny, w tym doświadczonego lekarza.