Po co przeprowadza się badania prenatalne?

Obecnie coraz więcej ciężarnych, w trosce o zdrowie swoje i dziecka, decyduje się na wykonanie badań prenatalnych. Pozwalają one sprawdzić, czy ciało i narządy płodu rozwijają się prawidłowo. Diagnostykę prenatalną prowadzi się nie tylko w celu wykrywania ewentualnych wad u płodu. Wczesne wykrycie pewnych nieprawidłowości pozwala ginekologowi bezpiecznie prowadzić ciążę, ale również daje możliwość podjęcia leczenia jeszcze w życiu płodowym. Kobiety, które wcześniej dowiedzą się o ewentualnych problemach, mogą z wyprzedzeniem przygotować się do rozpoczęcia natychmiastowego leczenia.

Wskazania do badań prenatalnych

Wykonanie badań prenatalnych zaleca się przede wszystkim kobietom, które spełniają poniższe kryteria:

• ukończony 35. rok życia -- ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną wzrasta wraz z wiekiem,
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej,
• występujące u ciężarnej lub ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych,
• zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
• nieprawidłowy wynik badania USG i/lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Kobiety, które spełniają co najmniej jedno z powyższych kryteriów, kierowane są na nieinwazyjne badania przesiewowe. Skierowanie można otrzymać od ginekologa prowadzącego ciążę. Badania inwazyjne zaleca się tylko w tych przypadkach, gdy istnieje ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń. Warto sprawdzić na stronie Narodowego Funduszu Zdrowia, które z nich są refundowane. Ciężarne, które nie są w grupie ryzyka, jednak mimo to chciałyby wykonać badania prenatalne, muszą to zrobić na własny koszt.

Jeżeli podejrzewasz ciążę, już teraz zapisz się na wizytę do ginekologa. Możesz to zrobić za pośrednictwem serwisu LekarzeBezKolejki.pl, gdzie znajdziesz tysiące specjalistów z całego kraju.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla matki i rozwijającego się płodu. Nie są one podstawą do postawienia jednoznacznej diagnozy, służą jedynie do szacowania ryzyka wystąpienia pewnych wad rozwojowych. Jeżeli ich wynik wskazuje na takie ryzyko, dopiero wówczas kieruje się ciężarną na badania inwazyjne.

Standardowe USG i USG genetyczne

U wszystkich ciężarnych w trakcie ciąży kilkukrotnie przeprowadza się położnicze badanie ultrasonograficzne. Dostarcza ono informacji na temat zdrowia i rozwoju płodu, postępu ciąży i zdrowia ciężarnej. Czym innym jest USG genetyczne, które wykonuje się przy pomocy sondy brzusznej. Pierwszy raz powinno ono zostać przeprowadzone między 11. a 13. tygodniem ciąży. Na jego podstawie ginekolog ocenia przezierność fałdu karkowego i obecność kości nosowej.

Test podwójny i test potrójny

Test podwójny jest pomocny we wczesnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu w I trymestrze ciąży - zespołu Downa, Patau, Edwardsa i innych nieprawidłowości chormosomalnych. Przeprowadza się do między 11. a 14. tygodniem ciąży. Składa się na niego pomiar stężenia produkowanych przez łożysko związków - białka PAPP-A i wolnej beta-HCG.

Test potrójny przeprowadza się między 15. a 20. tygodniem ciąży. Na jego podstawie ocenia się stężenie: wolnej beta-HCG, alfa-fetoproteiny (AFP) i wolnego estriolu (uE3). Test ten wykonuje się u tych ciężarnych, które nie wykonywały wcześniejszych testów lub w uzasadnionych przez lekarza przypadkach.

Ciężarne mogą zdecydować się także na nieinwazyjne testy genetyczne, które bazują na analizie wolnego DNA płodu, krążącego w ich krwi. Są to m.in. test NIFTY, SANCO i IONA.

Badania prenatalne inwazyjne

Istnieje kilka inwazyjnych badań prenatalnych, które wykonuje się przy ciążach zwiększonego ryzyka.

Amniopunkcja

Podczas tego badania pobiera się próbkę płynu owodniowego, który otacza płód w macicy. Nakłuwanie pęcherza i pobieranie płynu przebiega pod kontrolą USG. Badanie to wykonuje się po zakończeniu 14. tygodnia ciąży, jednak zdarzają się przypadki, gdy konieczna jest późna amniopunkcja - między 15. a 20. tygodniem ciąży. Badanie to pozwala ginekologowi wykluczyć lub potwierdzić wady chromosomalne i genetyczne. Z uwagi na to, że jest to badanie inwazyjne, niesie ono ze sobą ryzyko powikłań. Po amniopunkcji może dojść do uszkodzenia pępowiny lub łożyska, przypadkowego nakłucia narządów płodu, infekcji wewnątrzmacicznej lub przedwczesnego pęknięcia pęcherza płodowego. Na wyniki badania trzeba czekać około czterech tygodni.

Biopsja kosmówki (tofroblastu)

Badanie to wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Niesie ono ze sobą nieco wyższe ryzyko powikłań niż amniopunkcja. W jego przebiegu pobiera się  fragment kosmówki - zewnętrznej błony płodowej. Pod kontrolą USG lekarz może wykonać biopsję przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy. Na jego podstawie wykrywa się m.in. wady chromosomalne, zanik mięśni, niedokrwistość sierpowatą. Ostateczny wynik badania otrzymujemy po kilku dniach.

Fetoskopia

W związku z tym, że ryzyko powikłań sięga nawet 5% przypadków, fetoskopię wykonuje się jedynie w uzasadnionych przypadkach, między 18. a 20. tygodniem ciąży. W badaniu wykorzystuje się fibroendoskop, który wprowadza się do macicy przez niewielkie nacięcie na powłokach brzusznych. Fetoskopia umożliwia zdiagnozowanie niektórych chorób krwi i skóry oraz wad genetycznych.

Kordocenteza

Podczas tego badania pobiera się próbkę krwi płodowej z pępowiny, którą następnie analizuje się pod kątem wad genetycznych i chorób układu krwiotwórczego. Tak, jak pozostałe badania inwazyjne, kordocentezę również przeprowadza się pod kontrolą USG. Ginekolog wkłuwa się do pępowiny przez powłoki jamy brzusznej. Badanie to stosuje się m.in. w diagnostyce konfliktu serologicznego.