Zespół Edwardsa - czym dokładnie jest?

Jest to choroba nazywana trisomią 18, gdyż to w obrębie 18 pary chromosomów dochodzi do zaburzenia. Jest drugim co do częstości występowania zespołem trisomii autosomalnej (zaraz po trisomii 21 – zespole Downa), występującą  z częstością od 1/3000 do 1/10 000 żywych urodzeń. Zespół ten obejmuje wady rozwojowe m.in. ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowego, oddechowego, pokarmowego i moczowo-płciowego. Trisomia 18 niesie złe rokowania. Około 90% pacjentów nie przeżywa dłużej niż rok.

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Przyczyną wystąpienia zespołu Edwardsa jest nieprawidłowa liczba chromosomów, a więc błąd w materiale genetycznym. Zespół Edwardsa wyróżnia się obecnością dodatkowego 18 chromosomu (trisomia), która może pojawić się już w momencie wytwarzania komórek rozrodczych. Wśród głównych przyczyn występowania trisomii 18 wymienia się późny wiek ciężarnej.

Zespół Edwardsa – diagnoza

Obecnie, większość przypadków zachorowania na zespół Edwardsa jest rozpoznawanych prenatalnie. Wykorzystuje się do tego badania nieinwazyjne, takie jak:

• badania przesiewowe pod kątem wieku przyszłej mamy,
• wykrywanie nieprawidłowości za pomocą USG (szczególnie podczas II trymestru- niedorozwój kości, widoczne zwiększenie grubości przezierności karku, wielowodzie, nakładanie się palców dłoni).
• badanie krwi ciężarnej pod kątem obecności markerów (niższe niż w prawidłowej ciąży stężenie gonadotropiny kosmówkowej, nieskoniugowanego estriolu i alfa-fetoproteiny).

Czułość tych badań jest wysoka i daje wyraźny obraz o zagrożeniu trisomią 18. Warto dopytać o tego rodzaju badania ginekologa prowadzącego ciążę.

Obraz kliniczny zespołu Edwardsa

Wśród najczęstszych zaburzeń, z jakimi rozwijają lub rodzą się dzieci z zespołem Edwardsa, wymienia się:

• ograniczony wzrost oraz niski przyrost masy ciała,
• opóźniony rozwój psychoruchowy,
• źle wykształcony układ pokarmowy – często konieczne jest karmienie dojelitowe,
• małogłowie,
• dolichocefalia (wydłużenie czaszki),
• nieprawidłowości w budowie żuchwy,
• zaciśnięta pięść z zachodzącymi palcami,
• krótki mostek,
• wady serca,
• źle wykształcony układ moczowo-płciowy,
• rozszczep kręgosłupa,
• cystę splotu naczyniówkowego.

Wykryty zespół Edwardsa – i co dalej?

Obraz kliniczny trisomii 18 chromosomu jest na tyle charakterystyczny, że raczej nie dochodzi do pomyłek podczas diagnozy. Postępowanie podczas próby zdiagnozowania tego zespołu jest wieloaspektowe. Rokowania to najczęściej wysokie ryzyko poronienia, śmierć podczas porodu lub ciężki stan dziecka zaraz po urodzeniu. Jest to ogromnie trudny czas dla rodziców. Chory na zespół Edwardsa noworodek poddawany jest zazwyczaj opiece paliatywnej, a rodzice powinni zostać objęci opieką psychiatry lub psychologa.

Według statystyk, około połowa dzieci z trisomią 18 pary chromosomów dożywa tygodnia, a około 5-10% dzieci ma szansę dożyć pierwszych urodzin. Najczęstszymi przyczynami zgonów są:

• bezdech centralny,
• niewydolność oddechowa,
• niewydolność serca (z powodu jego wad).

Leczenie zespołu Edwardsa

Niestety, do tej pory nie odkryto w medycynie leku na zespół Edwardsa. Wszystkie działania po urodzeniu dziecka z tym schorzeniem mają na celu poprawę i wspomaganie jakości życia. Zazwyczaj lekarze odstępują również od operacji (np. wad serca), ze względu na duże ryzyko powikłań i śmierci.

Wszystkie niejasności dotyczące przebiegu ciąży oraz jej prawidłowości należy jak najszybciej skonsultować z lekarzem prowadzącym ciążę – ginekologiem. 

Wizytę u wybranego specjalisty można umówić bez wychodzenia z domu poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.