Przyczyny rozwoju zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powstaje na skutek nadmiaru materiału genetycznego w postaci obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części (trisomia 21). Przyczyny powstania zespołu Downa polegają na mutacjach genetycznych. Możemy wyróżnić trzy rodzaje trisomii 21. Pierwszy z nich spowodowany jest nondysjunkcją, czyli nieprawidłowym rozdziałem chromosomów już podczas podziału komórki. Po zapłodnieniu, powstała zygota posiada 47 zamiast 46 chromosomów. Kolejna, spowodowana jest przyłączeniem się fragmentu jednego chromosomu do innego i są to tak zwane translokacje. Najczęstsza z nich to translokacja Robertsonowska, polegająca na połączeniu się dodatkowego materiału chromosomu 21 z chromosomem najczęściej 14 oraz 13 i 21. Ponadto, wyróżnić można także mozaikowy rodzaj zespołu Downa mający miejsce wtedy, gdy tylko część komórek w organizmie posiada dodatkowy chromosom 21, a reszta z nich należy do komórek prawidłowych. Może ona wystąpić u około 1-2% chorych, u których cechy charakterystyczne są mniej zauważalne, a dokładne rozpoznanie tego schorzenia może być utrudnione. Dodatkowo, na rozwój zespołu Downa wpływa także wiek matki. Uważa się, iż z wiekiem rośnie ryzyko rozwoju tej choroby, szczególnie powyżej 40. roku życia kobiety. Jedne z najnowszych badań nie wyklucza również wieku ojca, jako czynnika zwiększającego rozwój zespołu Downa.

Charakterystyczne cechy osób z zespołem Downa

Wszystkie osoby posiadające mutację genetyczną związaną z rozwojem zespołu Downa, posiadają pewne cechy charakterystyczne. Posiadanie wielu różnych wad, często wymaga specjalistycznej opieki lekarskiej. Do cech charakterystycznych zaliczyć możemy:

• małą i spłaszczoną w części potylicznej głowę;
• rzadkie i proste włosy;
• mały, krótki i płaski nos z szeroką nasadą;
• skośne i szeroko rozstawione oczy, plamki Brushfielda na tęczówce, krótkowzroczność;
• okrągłą i płaską twarz;
• krótką szyję z fałdem skórnym;
• grube i popękane wargi, często otwarte usta z dużym i wystającym językiem;
• skórę szorstką, suchą i marmurkowatą;
• krótkie i szerokie dłonie oraz stopy;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• niski wzrost;
• problemy ze słuchem;
• upośledzenie umysłowe;
• osłabioną odporność organizmu;
• wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, układu kostno-stawowego i moczowo-płciowego;

Ponadto, osoby z zespołem Downa częściej zapadają na różnego rodzaju choroby. U tych pacjentów, często diagnozuje się problemy z tarczycą, głównie niedoczynność tarczycy, białaczkę czy chorobę Alzheimera. Dodatkowo, osoby te w większości przypadków mają problemy z płodnością, a większość mężczyzn uważa się za bezpłodnych.

Diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa można zdiagnozować już w czasie wczesnych etapów ciąży poprzez wykonanie odpowiednich badań prenatalnych. Dzięki nim można ocenić stan zdrowia dziecka, budowę jego ciała oraz prawidłowość rozwoju. Jednym z pierwszych badań jest USG genetyczne, które każda kobieta ciężarna powinna mieć wykonane pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. W przypadku podejrzenia zespołu Downa, lekarz zaleca zrobienie dodatkowych badań kariotypu płodu.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa jest nieuleczalny. Opieka zdrowotna nad tymi pacjentami zależna jest od ich aktualnego stanu zdrowia i towarzyszących jednostek chorobowych, głównie występujących wad serca. Dodatkowo, warto zadbać o odpowiednią rehabilitację i specjalistyczne konsultacje lekarskie. Od samego początku życia, dzieci z zespołem Downa wymagają pomocy logopedy, otolaryngologa, okulisty oraz pedagoga. Prawidłowo prowadzona opieka nad tymi pacjentami może znacznie wpłynąć na ich jakość życia w przyszłości. Ponadto, akceptacja i zrozumienie ze strony rodziny jest szczególnie ważne, gdyż dzieci te odczuwając pomoc i życzliwość z ich strony, będą miały szansę na lepszy rozwój. Warto poświęcać czas dzieciom z zespołem Downa, uczyć ich samodzielności i wykonywania codziennych czynności.

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty możesz zarezerwować na portalu LekarzeBezKolejki.pl.