Zespół Klinefeltera zapisany w genach

Zespół Klinefeltera to wada genetyczna występująca jedynie u mężczyzn. Pacjenci z zespołem Klinefeltera posiadają przynajmniej jeden dodatkowy chromosom X. Najczęściej, bo w około 80% przypadków, w komórkach organizmu obecny jest tylko jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY). Może jednak dojść do sytuacji (około 15 % przypadków), w której dodatkowy chromosom występuje jedynie w ograniczonej części komórek (np. 47,XXY/46,XY). Takie zjawisko nosi nazwę kariotypu mozaikowego. Najrzadziej u mężczyzn z zespołem Klinefeltera rozpoznaje się tzw. wyższe aneuploidie, czyli obecność większej liczby dodatkowych chromosomów X.

Zespół Klinefeltera dotyka średnio 0,1-0,2 % noworodków płci męskiej. Uznawany jest on za jedną z najczęstszych przyczyn pierwotnej niewydolności jąder oraz tzw. hipogonadyzmu hipergonadotropowego. Diagnoza zaburzenia wymaga przeprowadzenia odpowiednich badań genetycznych, a jego wczesne wykrycie umożliwia skuteczne zapobieganie powikłaniom.

Objawy zespołu Klinefeltera

Niejednokrotnie u noworodków bardzo trudno jest dostrzec objawy zespołu Klinefeltera - w rzadkich przypadkach obserwuje się wnętrostwo (umiejscowienie jednego lub obu jąder poza moszną) lub zauważalny niedorozwój narządów płciowych. U starszych dzieci i nastolatków bardzo często obserwuje się szybsze tempo wzrostu niż u rówieśników, a także zaburzenia werbalne, motoryczne i psychospołeczne. Wraz z wiekiem bardziej zauważalna staje się mała objętość jąder, ginekomastia i opóźnione dojrzewanie płciowe. W wieku dorosłym u pacjentów z zespołem Klinefeltera poziom testosteronu znajduje się poniżej normy lub oscyluje w jej dolnych granicach, przy równoczesnym podwyższonym poziomie hormonu folikulotropowego (FSH) i luteinizującego (LH). 

Zróżnicowany obraz kliniczny, niespecyficzne objawy, a także często opóźnione ich wystąpienie powoduje, że wielu pacjentów diagnozuje się dopiero pod koniec okresu dojrzewania lub po osiągnięciu dorosłości, kiedy to zgłaszają się do androloga z powodu problemów z płodnością.

Choroby towarzyszące zespołowi Klinefeltera

Badania dowodzą, iż pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Klinefeltera są bardziej narażeni na pojawienie się licznych dodatkowych schorzeń, takich jak zespół metaboliczny, niedoczynność tarczycy, choroby autoimmunologiczne, układu krążenia i płuc, a nawet niektóre nowotwory (zwłaszcza rak sutka). Obserwuje się też u nich obniżoną mineralizację kości. Dlatego tak ważne jest jak najszybsze wykrycie zespołu Klinefeltera i podjęcie odpowiedniej profilaktyki współistniejących schorzeń. 

Zespół Klinefeltera a płodność

Problemy z płodnością u mężczyzn w zespole Klinefeltera są ściśle związane z zaburzeniami czynności jąder. Wynikają one z nieprawidłowej budowy komórek Leydiga, odpowiedzialnych za syntezę androgenów oraz włóknienia i zarastania kanalików plemnikotwórczych- miejsca dojrzewania plemników. W efekcie dochodzi do azoospermii, czyli całkowitego braku plemników w nasieniu. 

Szacuje się, że około 98% pacjentów z zespołem Klinefeltera jest bezpłodnych. Największe szanse na posiadanie potomstwa mają Ci, u których występuje kariotyp mozaikowy. U niektórych mężczyzn plemniki są produkowane, jednak nie są w stanie przedostać się do nasienia. W tej sytuacji możliwe jest ich pobranie z jądra i wykorzystanie w metodach sztucznego zapłodnienia, polegających na iniekcji plemnika do komórki jajowej. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby, można również zamrozić nasienie lub materiał pobrany metodą biopsji od chłopców w okresie dojrzewania - zanim dojdzie do całkowitej degeneracji kanalików plemnikotwórczych.

Postępowanie w zespole Klinefeltera

Leczenie zespołu Klinefeltera jest złożonym zagadnieniem, wymagającym pomocy ze strony lekarza pediatry (w przypadku pacjentów w wieku dziecięcym), endokrynologa i urologa/androloga, a w przypadku wystąpienia dodatkowych schorzeń współpracy z innymi specjalistami. Termin wizyty możemy zarezerwować przez serwis LekarzeBezKolejki.pl.

Leczenie polega na podawaniu preparatów testosteronu domięśniowo, doustnie lub przezskórnie (głównie u dorosłych, chyba że lekarz zadecyduje o wcześniejszym włączeniu terapii). Niestety, uzyskanie redukcji objawów i  skuteczne zapobieganie rozwojowi chorób towarzyszących nie wpływa na poprawę płodności.