Jakie są wskazania do konsultacji dziecka z ASD z lekarzem genetykiem?

• niepełnosprawność intelektualna lub jej podejrzenie;
• opóźnienia w rozwoju psychoruchowym;
• anomalie w budowie, wady rozwojowe;
• wielkogłowie lub małogłowie;
• dysmorfie w budowie (wady genetyczne objawiające się zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych);
• regres rozwojowy;
• zaburzenia ze spektrum autyzmu lub inne choroby neuropsychiatryczne u rodziców, lub rodzeństwa w wywiadzie;
• nieprawidłowości w wyniku badania genetycznego.

Im bardziej złożony i ciężki jest obraz kliniczny występujących zaburzeń, tym większe prawdopodobieństwo wykrycia mutacji lub aberracji chromosomowych.

Jakie schorzenia najczęściej współwystępują z zaburzeniami w spektrum autyzmu?

• zespół Retta;
• homocystynuria;
• fenyloketonuria;
• choroby metaboliczne;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Sotosa;
• zespół Cowdena;
• zespół Smitha, Leniego i Opitza.

Jakie badania genetyczne wykonuje się w autyzmie?

Zespół łamliwego chromosomu X

Choroba ta ma związek z mutacją zlokalizowaną w genie FMR1, u dzieci objawia się zaburzeniami mowy, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, a także objawami charakterystycznymi dla spektrum autyzmu (m.in. lękiem społecznym czy zaburzeniami czucia dotyku), mutacja w genie FMR1 ma związek z niepełnosprawnością intelektualną o różnym natężeniu, od lekkich problemów z nauką do poważnych zaburzeń intelektualnych. Wykonanie badania jest szczególnie rekomendowane w przypadku stwierdzenia lub podejrzenia niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia lub niepełnosprawności intelektualnej u krewnych płci męskiej w wywiadzie.;

Kariotyp molekularny 

Badanie pozwalające na ocenę wszystkich chromosomów pacjenta techniką molekularną, dzięki zastosowaniu porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH). W kariotypie (zbiorze wszystkich chromosomów człowieka) mogą występować zaburzenia, które są przyczyną wad wrodzonych, opóźnień rozwoju psychoruchowego czy autyzmu. Badanie kariotypu molekularnego zalecane jest wszystkim dzieciom z ASD, szczególnie w przypadku występowania niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, wad rozwojowych i anomalii w budowie.

W przypadku braku możliwości wykonania kariotypu metodą aCGH zaleca się wykonanie zwykłego Kariotypu. Badanie to jednak jest mniej szczegółowe (w badanej grupie zwykły karioty wykrył zmiany materiału genetycznego u 4% wobec ok. 20% z tej grupy, dzięki kariotypowi molekularnemu).

Badania genetyczne sprofilowane pod kątem autyzmu

Na chwilę obecną udało się wytypować ponad 100 genów, w których występowanie mutacji może prowadzić do rozwoju choroby, a także dodatkowe 40 miejsc w chromosomach, w których występują geny mające powiązanie z autyzmem oraz pokrewnymi zaburzeniami.

Przykładem takiego badania jest badanie 121 genów, wykonywane nowoczesną metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji NGS, w którym wszystkie geny mogą zostać zbadane podczas jednej analizy. Wyłączność na sprzedaż tego badania w Polsce ma platforma badań genetycznych Zdrowegeny.pl, a analiza genetyczna jest wykonywana w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w USA.

WES

Badanie polegające na sekwencjonowaniu całego eksomu. Pozwala na zbadanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 tysiące), za pomocą wspomnianej wcześniej metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), dając możliwość wykrycia najrzadszych mutacji genetycznych.

Ile kosztują badania genetyczne autyzmu?

Ceny badań genetycznych autyzmu mieszczą się w przedziale od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych. Część z nich jak badanie pod kątem zespołu łamliwego chromosomu X, nerwiakowłókniowatości typu 1 czy zwykły kariotyp, są refundowane w ramach NFZ, jednak dostępność badań i czas oczekiwania są różne w zależności od regionu Polski. Część fundacji decyduje się również na finansowanie badań swoich podopiecznych wykonywanych komercyjnie. 

Autor