Wady wrodzone układu moczowego u dzieci i dorosłych – podział i rodzaje

Wrodzone wady układu moczowego mogą dotyczyć każdej struktury, znajdującej się w tym układzie. Ze względu na lokalizację wad, wyróżnia się więc:

• wady nerek – a w tym brak jednej lub obu nerek (w przypadku braku obu wada ta jest śmiertelna), tak zwane podwojenie nerki (czyli sytuacja, w której jedna z nerek ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy), nieprawidłowy kształt lub lokalizacja nerki, zaburzona budowa i struktura nerki;
• wady pozostałych struktur – moczowodów, pęcherza oraz cewki. Wśród nich można wyróżnić przykładowo nieprawidłową lokalizację ujścia moczowodu do pęcherza, występowanie dodatkowych moczowodów, niewykształcenie się pęcherza bądź jego wynicowanie, a także nieprawidłową lokalizację cewki moczowej, zwężenia cewki, obecność zastawek lub całkowite niewykształcenie cewki moczowej.

Oczywiście wymienione powyżej wady to tylko część z możliwych do wystąpienia nieprawidłowości. Wady mogą stanowić zarówno element zespołu genetycznego, jak i wadę izolowaną. Oprócz tego warto wspomnieć, że niektóre z wad anatomicznych w ogóle nie wpływają na funkcjonowanie układu moczowego, natomiast inne są z kolei śmiertelne (więcej informacji o objawach takich wad znajduje się tutaj: https://www.adamed.expert/pacjent/choroby-i-objawy/choroby-nerek-i-drog-moczowych/wady-wrodzone-ukladu-moczowego). Aby określić zarówno charakter samej wady, jak i jej następstwa oraz metody leczenia, konieczna jest szczegółowa diagnostyka.

Diagnostyka wad wrodzonych układu moczowego

Część wad wrodzonych układu moczowego można wykryć u płodu jeszcze w trakcie ciąży. W okolicach 12-14 tygodnia widoczne są już pewne nieprawidłowości. Obraz ultrasonograficzny daje przykładowo możliwość sprawdzenia kształtu pęcherza oraz jego wielkości, a także wychwycenia nieprawidłowości i odchyleń od normy – na przykład w kwestii przepływu moczu. U noworodków, u których w życiu płodowym podejrzewano rozwój wady układu moczowego, powinno się od razu przejść do dalszej diagnostyki i – w razie konieczności – do leczenia. W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie wewnątrzmaciczne.

Rozpoznanie wad wrodzonych układu moczowego może nastąpić także u starszych dzieci czy nawet u osób dorosłych. W tym celu wykonuje się szereg badań laboratoryjnych i obrazowych. Można wśród nich wyróżnia się między innymi morfologię krwi oraz badanie moczu, USG jamy brzusznej, a także badania ukierunkowane na zobrazowanie funkcji pęcherza – urografię, cystourektografię mikcyjną, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny i inne. Ponieważ dolegliwości wynikające z wad strukturalnych układu moczowego mogą czasem przypominać inne choroby (infekcyjne zapalenie pęcherza, kamicę nerkową i pozostałe schorzenia), w niektórych przypadkach konieczne jest wdrożenie diagnostyki różnicowej.

Wady wrodzone układu moczowego – leczenie

Leczenie wad wrodzonych układu moczowego ma na celu przede wszystkim umożliwienie prawidłowego odpływu moczu. Z uwagi na to, często formą terapii są zabiegi chirurgiczne – nierzadko wykonywane w określonych etapach, przywracające ciągłość dróg moczowych oraz zapewniające ich drożność. Każdorazowo dobór form leczenia i metod terapeutycznych zależy od czasu, w jakim wada została zdiagnozowana, jej rodzaju, rozległości oraz wpływu na funkcjonowanie układu moczowego. W niektórych przypadkach konieczna jest rekonstrukcja moczowodów, w innych – wyłonienie cysto- lub nefrostomii (wyprowadzenie moczu z pęcherza moczowego lub bezpośrednio z nerki przez skórę), a jeszcze innych – usunięcie nieprawidłowo funkcjonującej nerki (nefrektomia).

Źródła:

1. Chrzan, J. A. Pietrzyk, Wady wrodzone nerek [w:] Interna, Mały Podręcznik Medycyny Praktycznej, dostęp online, data weryfikacji hasła: 10.08.2023
2. dr hab. med. J. A. Pietrzyk, dr med. R. Drabczyk, Wady wrodzone układu moczowego [w:] Medycyna Praktyczna, 23.11.2016
3. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej (PTNFD) dotyczące postępowania z dzieckiem z zakażeniem układu moczowego, pod redakcją prof. Dr hab. n. med. A. Żurowska [w:] Forum Medycyny Rodzinnej, tom 10, nr 4/2016
4. Praca zbiorowa, Wczesna diagnostyka wad wrodzonych układu moczowego podejrzewanych prenatalnie – oparta na zaleceniach Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej [w:] Pediatria po Dyplomie 2010, vol. 14, nr 3