Jakie są przyczyny zespołu Marfana?

Jest to choroba genetyczna, w której dochodzi do mutacji genu fibryliny-1 (FBN1). Uszkodzone są wówczas włókna sprężyste, powstają zaburzenia w tworzeniu elastyny oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Zmiany występują w obrębie długiego ramienia chromosomu 15 i mieć bardzo zróżnicowany charakter, stąd bardzo różne są objawy choroby. 

Jak dziedziczony jest zespół Marfana?

Choroba ta przekazywana jest autosomalnie dominująco. W 75% przypadków jest dziedziczona po jednym z rodziców. Pozostałe 25% to mutacje de novo, o których mówimy, gdy nikt w rodzinie do tej pory nie chorował na zespół Marfana.

Umów się do pediatry

Objawy zespołu Marfana

Choroba ta charakteryzuje się dużą zmiennością fenotypową, pacjenci nią dotknięci bardzo różnią się od siebie obrazem klinicznym. Nie wszystkie objawy muszą się pojawić i nie wszystkich układów musi dotyczyć to schorzenie. Wspólną cechą osób chorych na zespół Marfana jest wysoki wzrost. Można to rozpoznać już w wieku niemowlęcym – noworodek jest smuklejszy od innych dzieci i nie występuje u niego właściwe napięcie mięśniowe. W dorosłości kobiety osiągają 175-185 cm wzrostu, a mężczyźni ponad 190 cm. 

Charakterystyczna jest też dysproporcja w budowie ciała, osoby z zespołem Marfana posiadają:

• rozpiętość ramion większą od wysokości całego ciała, a dolna część jest wyraźnie dłuższa od tułowia,
• dolichocefalię, czyli długogłowie,
• arachnodaktylię – wyjatkowo długie i szczupłe palce, określane jako “pajęcze”,
• małą żuchwę i  słabo wykształcone policzki, przez co język może nie mieścić się w jamie ustnej,
• stłoczenie zębów.

W obrębie układu kostnego dochodzi też do zmian w budowie klatki piersiowej, może przybierać postać szewskiej lub kurzej, często pojawia się także asymetria mostka. Powstają liczne przepukliny i zwyrodnienia stawów, a ze względu na zbyt szybki wzrost chorzy zmagają się ze skoliozą. W zespole Marfana pacjenci mają obniżoną masę mięśniową oraz niewielką ilość tkanki tłuszczowej. Na ich skórze łatwo powstają rozstępy.  

Zespół Marfana bardzo silnie wpływa na narząd wzroku, 60% chorych posiada poważne wady i zaburzenia widzenia. Może dojść do enoftalmii, czyli zapadnięcia się gałki ocznej w oczodole. Charakterystycznym objawem jest również zwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, astygmatyzm, jaskra czy zaćma.

Niezwykle ważny jest wpływ zespołu Marfana na układ sercowo-naczyniowy. Choroba może powodować niedomykalność zastawki aortalnej i/lub mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, jak również tętniaki aorty. 

Jak zdiagnozować zespół Marfana?

U niemowląt konieczna jest wizyta u lekarza pediatry, który przeprowadzi wywiad rodzinny, oceni wzrost dziecka, napięcie mięśniowe i w razie potrzeby skieruje do kardiologa, okulisty  lub genetyka klinicznego. 

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Leczenie zespołu Marfana

Jest to choroba nieuleczalna, leki mogą tylko łagodzić objawy i chronić przed powikłaniami. Często stosuje się leczenie chirurgiczne, jeśli pojawiają się zaburzenia pracy serca lub zmiany w obrębie ścian tętnic. Niezwykla ważna jest rehabilitacja, której zadaniem jest usprawnienie układu mięśniowego i szkieletowego. Część chorych potrzebuje odpowiednich gorsetów i stabilizatorów. Niezbędna jest też obserwacja narządu wzroku.

Śmiertelność osób z zespołem Marfana jest 20-40 krotnie wyższa niż u osób zdrowych w tym samym wieku. Jednak dzięki rozwojowi medycyny długość życia chorych zdecydowanie się wydłuża, kiedyś pacjenci z zespołem Marfana dożywali kiedyś średnio 30. roku życia, a teraz żyją znacznie dłużej.