Czym jest karłowatość przysadkowa?

Karłowatość to choroba, w wyniku której następuje tzw. niedobór wzrostu, często w połączeniu z zaburzeniem proporcji ciała. 

Niedobór wzrostu jest trudny do wykrycia u dziecka, stosuje się do tego specjalne skale uśredniające wzrost w populacji w danym wieku. Taka skala jest nazywana siatką centylową i przygotowywana jest osobno dla chłopców i dla dziewczynek. O niskorosłości mówimy, kiedy wzrost dziecka mieści się poniżej punktu będącego częścią najniższej linii na skali, tzn. poniżej trzeciego centyla.

Umów się do endokrynologa

Przyczyny karłowatości przysadkowej

Istnieje bardzo wiele rodzajów niskorosłości, różniących się przyczyną, a co za tym idzie, także obrazem klinicznym i sposobem leczenia. Do przyczyn karłowatości zaliczamy:

• niskorosłość rodzinną – wzrost poniżej trzeciego centyla może nie być stanem chorobowym, a jedynie wynikać z genetyki, zwłaszcza jeśli jedno z rodziców lub dziadków jest bardzo niskiego wzrostu,
• chorobę sierocą i zaburzenia odżywiania,
• zespół Turnera,
• choroby genetyczne związane z zaburzeniami wzrostu kości na długość,
• choroby wątroby, przewodu pokarmowego oraz nerek,
• mukowiscydozę,
• ciężkie wrodzone wady serca,
• zaburzenia hormonalne – niedoczynność tarczycy, nadprodukcja glikokortykosteroidów, niedobór hormonu wzrostu. 

Karłowatość przysadkowa związana jest z zaburzeniem funkcjonowania przysadki mózgowej. Może to być wrodzona wada genetyczna, częściej jednak jest to wynik uszkodzenia narządu np. przez guz nowotworowy, uraz czy zabieg operacyjny.

Na czym polega karłowatość przysadkowa?

Przysadka jest gruczołem dokrewnym zlokalizowanym w mózgowiu. Wydziela bardzo wiele hormonów mających bezpośredni wpływ na organizm (oksytocyna, prolaktyna, hormon wzrostu) oraz pobudzających do pracy inne narządy (tarczycę, nadnercza, narządy płciowe) do produkcji własnych hormonów. W niektórych przypadkach podwzgórze stymuluje przysadkę do produkcji hormonów.

W karłowatości przysadkowej mamy do czynienia z sytuacją, w której przysadka ulega uszkodzeniu lub zmniejsza się jej aktywność. Następstwem jest wówczas spadek stężenia hormonu wzrostu we krwi, co z kolei doprowadza do zahamowania wzrostu.

Objawy karłowatości przysadkowej

Karłowatości przysadkowej obawiamy się często w momencie, kiedy zahamowanie wzrostu pojawia się nagle u dziecka, które do tej pory rozwijało się we właściwy sposób i nie cierpiało na niedobór wzrostu. Jeśli wada przysadki jest wrodzona, dziecko ma niską masę urodzeniową, możliwe są drgawki i hipoglikemia, a także niedorozwój prącia u chłopców. Również w późniejszym wieku niedobór hormonu wzrostu łączy się z hipogonadyzmem, czyli dysfunkcjami narządów rozrodczych u obu płci.

Diagnostyka karłowatości przysadkowej

Lekarzem pierwszego kontaktu w przypadku podejrzenia niedoboru hormonu wzrostu u dziecka jest lekarz rodzinny lub pediatra. Aby potwierdzić stan chorobowy, lekarz przeprowadza wywiad na temat wzrostu rodziców, dziadków i rodzeństwa dziecka, a także tempa jego wzrostu (warto mieć przygotowane pomiary z wcześniejszych miesięcy i lat).

Jeśli występują dodatkowe objawy, tempo wzrostu dziecka jest faktycznie nieprawidłowe lub uległo zahamowaniu w ostatnim czasie, otrzymujemy skierowanie na badania laboratoryjne – sprawdzić należy stężenie hormonu wzrostu i białek, których poziom jest z nim sprzężony, np. IGF-1, hormonów tarczycy i TSH. Wyniki badań interpretuje następnie specjalista – endokrynolog dziecięcy. 

Wizytę u wyżej wymienionych specjalistów można w szybki i wygodny sposób umówić, korzystając z portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Leczenie karłowatości przysadkowej

Leczenie karłowatości jest różne w zależności od przyczyny. W przypadku karłowatości przysadkowej może być konieczne podawanie hormonu wzrostu w codziennych wstrzyknięciach. Lek ten funkcjonuje w formie tzw. pena, podobnie jak insuliny, co minimalizuje dyskomfort i pozwala na podawanie leku w domu, w połączeniu z okresową kontrolą lekarską.