Jakie są przyczyny zespołu Turnera?

Zespół Turnera zaliczany jest to tzw. aberracji chromosomów płciowych. Dotyka jedynie płeć żeńską i polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Istnieje wiele rodzajów uszkodzeń chromosomu, co wpływa na obraz kliniczny choroby.  Najczęstszą odmianą są kariotypy mozaikowe, czyli występowanie wady tylko w części komórek. Zdarza się, że u niektórych pacjentek istnieją linie komórkowe, zawierające pojedynczy chromosom X oraz takie, w których występuje zarówno chromosom X, jak i Y. Taki typ mutacji skutkuje podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów w obrębie gonad.

Objawy Zespołu Turnera

Ze względu na wiele odmian genotypowych choroby, Zespół Turnera może mieć różny przebieg u poszczególnych pacjentek. Ma wpływ nie tylko na układ rozrodczy, ale sprzyja też zaburzeniom ze strony innych układów.

Cechy fizyczne

Pacjentki cierpiące na zespół Turnera charakteryzują się niskim wzrostem, koślawością łokci oraz kolan, krótką płetwiastą szyją, a także skróconą czwartą kością śródręcza i śródstopia. U wielu z nich zauważyć można nisko przebiegającą tylną linię włosów oraz trójkątny kształt twarzy. Klatka piersiowa jest lejkowata, co wynika z zapadnięcia się mostka. Obserwuje się również szeroko rozstawione brodawki sutkowe. Zespół Turnera objawiać się może tzw. zmarszczką nakątną, opadającą na wewnętrzny kącik oka. Na skórze często pojawiają się zmiany określane jako znamiona barwnikowe.

Układ sercowo-naczyniowy

Zespół Turnera niesie ze sobą wysokie ryzyko wad układu sercowo-naczyniowego. Do najczęstszych należą nieprawidłowości w budowie zastawek, zwężenie cieśni aorty oraz nadciśnienie tętnicze. Niebezpiecznym powikłaniem jest rozwarstwienie aorty, które stanowi zagrożenie życia. Duży odsetek pacjentek cierpi również z powodu arytmii - głównie o charakterze tachykardii, a także innych zaburzeń elektrokardiograficznych. Z tego względu Zespół Turnera wymaga regularnych konsultacji u kardiologa i dbałości o zdrowy styl życia.

Wpływ na płodność

Większość kobiet cierpiących na Zespół Turnera jest bezpłodnych. Wynika to z nieprawidłowego ukształtowania jajników, określanego jako dysgenezja gonad. Zazwyczaj dojrzewanie płciowe jest zaburzone, nie dochodzi do rozwoju gruczołów piersiowych, ani pojawienia się miesiączki. Częste są również zaburzenia hormonalne.

Rozwój intelektualny

W znaczącej większości przypadków, rozwój intelektualny u dziewcząt z Zespołem Turnera jest prawidłowy. Najczęstszym powikłaniem jest obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych, co skutkować może trudnościami w obrębie przedmiotów ścisłych. Niestety, dyskryminacja z powodu choroby i obniżona samoocena może prowadzić do zaburzeń na tle emocjonalnym, stąd w razie potrzeby należy zasięgnąć opinii psychologa.

Inne schorzenia towarzyszące Zespołowi Turnera

Obecność Zespołu Turnera zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń, zwłaszcza chorób endokrynologicznych (insulinooporność, cukrzyca, niedoczynność tarczycy) i autoimmunologicznych. Obserwuje się również zaburzenia dotyczące narządu wzroku i słuchu. W licznych przypadkach stwierdza się wady układu moczowego, szczególnie w obrębie nerek. Każda pacjentka wymaga indywidualnie dopasowanej opieki specjalistycznej. Wizytę u specjalisty umówić można za pośrednictwem portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Diagnostyka Zespołu Turnera

Ustalenie diagnozy w przypadku Zespołu Turnera wymaga przeprowadzenia badań genetycznych. W tym celu od pacjentki pobiera się krew obwodową i oznacza kariotyp. Jeśli podejrzenie Zespołu Turnera istnieje już na etapie ciąży, można potwierdzić lub wykluczyć je za pośrednictwem badań prenatalnych.

Czy Zespół Turnera można leczyć?

Zespół Turnera jest obecnie chorobą nieuleczalną, w którym sosuje się jedynie odpowiednio dopasowane leczenie objawowe. Regularne kontrole u lekarzy specjalistów i farmakoterapia znacząco poprawiają jakość życia pacjentek. Należy zadbać o to, by potrafiły zaakceptować swoją chorobę, w czym nieocenione znaczenie ma wsparcie rodziny. W Polsce funkcjonują też stowarzyszenia, w których można zasięgnąć pomocy.

Autor