Choroba Dariera – przyczyny

Choroba Darera związana jest z mutacją genu ATP2A2, który zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 12. Gen ten odpowiada za kodowanie znajdującej się w retikulum endoplazmatycznym pompy wapniowej. Odpowiada ona za utrzymanie prawidłowego stężenia jonów wapniowych w keratynocytach (komórki odpowiedzialne za produkcję keratyny w skórze). Efektem mutacji jest powstawanie wadliwych połączeń międzykomórkowych i utrata łączności między komórkami warstwy kolczystej naskórka. Choroba ta występuje z podobną częstotliwością u mężczyzn i u kobiet, jednak przebieg u mężczyzn wydaje się być nieco cięższy. Choroba ta ujawnia się zazwyczaj w okresie dojrzewania płciowego lub we wczesnym wieku dorosłym i charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem. U większości pacjentów w pierwszych latach trwania choroby obserwuje się zaostrzenie objawów, które z biegiem czasu ulegają stabilizacji. Wśród czynników powodujących pogorszenie choroby wyróżniamy m. in. promieniowanie ultrafioletowe, nadmierne pocenie, urazy mechaniczne oraz infekcje opryszczki.

Umów się do lekarza rodzinnego

Choroba Dariera – objawy

Na powierzchni dłoni i podeszw stóp stwierdza się powstawanie charakterystycznych, drobnych zagłębień, związanych z ujściami gruczołów potowych, często wypełnionych masami rogowymi oraz charakterystyczne zaburzenia ciągłości linii papilarnych. Na grzbietach dłoni i stóp można zaobserwować przypominające brodawki, płasko-wyniosłe wyrośle. Zmiany skórne przybierają niekiedy układ linijny. Na owłosionej skórze głowy nierzadko spotyka się prowadzące do utraty owłosienia uwarstwione strupy. Zdarza się, że brodawki sutkowe ulegają nadmiernemu rogowaceniu. 

Wyróżniamy charakterystyczne objawy uzależnione od miejsca występowania zmian chorobowych: 

• skóra – umiarkowany świąd, wykwity skórne, na tułowiu, twarzy, skórze owłosionej głowy oraz w pachwinach;
• płytki paznokciowe – dystalne pokarbowanie, rogowacenie podpaznokciowe oraz podłużne pasma barwy białej i czerwonej;
• błony śluzowe – białe, zgrupowane grudki. 

W przeprowadzonych badaniach wielu dermatologów obserwowało współzależność choroby Dariera z występowaniem zaburzeń neurologiczno-psychiatrycznych, w tym psychozy i depresje. W niektórych rodzinach choroba Dariera współistnieje z padaczką i niedorozwojem umysłowym. Choroba często rozpoczyna się i nasila w porze letniej.

Choroba Dariera – leczenie

Rozpoznanie choroby Dariera ustala się na podstawie objawów klinicznych oraz typowego obrazu histopatologicznego zmian skórnych. Jeżeli zauważysz niepokojące objawy choroby, niezwłocznie należy zgłosić się do specjalisty – dermatologa. W celu zapewnienia skutecznego leczenia niezbędne jest przestrzeganie przez chorego prawidłowej higieny osobistej, unikanie ekspozycji na promieniowanie słoneczne oraz zapobieganie nadmiernemu poceniu się. W leczeniu miejscowym stosuje się przede wszystkim łagodne preparaty keratolityczne oraz miejscowe retinoidy. W celu zapewnienia kontroli stanu zapalnego używa się miejscowe kortykosteroidy o łagodnej bądź umiarkowanej mocy. Zmiany ogniskowe można także leczyć z wykorzystaniem lasera ablacyjnego, elektrokoagulacji, krioterapii lub za pomocą zabiegu chirurgicznego. W przypadku stwierdzenia cech zakażenia bakteryjnego, zaleca się stosowanie miejscowych środków odkażających. 

Leczenie choroby Dariera bywa niekiedy trudnym i żmudnym procesem dlatego zarówno pacjent jak i lekarz muszą uzbroić się w cierpliwość. Podstawę sukcesu terapeutycznego stanowi zazwyczaj unikanie czynników zaostrzających oraz indywidualny dobór terapii w zależności od stanu klinicznego. 

Do wybranego specjalisty można umówić się bez wychodzenia z domu poprzez portal LekarzeBezKolejki.pl.

Autor