Zespół Ehlersa-Danlosa – co to za schorzenie?

Zespół Ehlersa-Danlosa to tak naprawdę nie jedno schorzenie, a grupa chorób wywołanych niewłaściwą strukturą tkanki łącznej i metabolicznymi zaburzeniami z tym związanych. 

Aby zrozumieć istotę choroby, trzeba zdawać sobie sprawę z wszędobylstwa tkanki łącznej w organizmie człowieka. Znajduje się ona bowiem m.in. w kościach, ścięgnach, stawach, układzie krążenia, narządzie wzroku, ścianie jelita czy w płucach. Tkanka łączna zbudowana jest z komórek oraz pozakomórkowej substancji, którą tworzy przede wszystkim kolagen oraz proteoglikany. Wyróżnia się wiele typów kolagenu w zależności od jego budowy, a ich wytworzenie zależy od różnych genów. Zaburzenia pracy owych genów przekładają się na powstanie tkanki łącznej o nieprawidłowej budowie, co prowadzi do powstania dziedzicznych chorób, np. stawów.

Umów się do lekarza rodzinnego

Rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa

W zależności od typu kolagenu, którego dotyczy defekt oraz objawów chorobowych wyróżnia się sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa. Podział na typy przedstawia się następująco:

• klasyczny – dotyczy kolagenu typu I i II;
• cechujący się nadmierną ruchomością stawów – dotyczy kolagenu typu III;
• naczyniowy – dotyczy kolagenu typu IV;
• kifoskoliotyczny – dotyczy kolagenu typu VI; 
• przebiegający z wiotkością stawów – dotyczy kolagenu typu VII;
• skórny – dotyczy kolagenu typu VII C.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy choroby zależą od konkretnego typu zespołu. W części z nich pojawia się zwiększona ruchomość stawów oraz bóle stawowe. Częstym urazom nieprawidłowo zbudowanych stawów towarzyszy również wysięk i obrzęk. Zespół Ehlersa-Danlosa poprzez symptomy chorobowe daje o sobie znać zazwyczaj już w dzieciństwie, jednak niejednokrotnie objawy schorzenia są wówczas mylone z bólami wynikającymi z szybkiego wzrostu organizmu, tzw. bólami wzrostowymi.

Z uwagi na obecność tkanki łącznej w wielu strukturach naszego organizmu, objawy świadczące o zespole Ehlersa-Danlosa mogę być związane także z innymi układami niż układ ruchu. Pacjenci mogą skarżyć się m.in. na problemy sercowe czy dysfunkcje pracy układu pokarmowego. Niestety, choroba może doprowadzić do wystąpienia stanów nagłych, które wymagają niezwłocznej pomocy lekarskiej.

W przypadku wystąpienia niepokojących objawów, udaj się do lekarza rodzinnego lub pediatry (jeśli objawy dotyczą dzieci) w celu ustalenia ich przyczyny. W razie potrzeby, po przeprowadzeniu wywiadu oraz badania fizykalnego, specjalista może skierować pacjenta na dalszą diagnostykę do reumatologa.

Pamiętaj, że wizytę u wybranego specjalisty z łatwością możesz umówić za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Zespół Ehlersa-Danlosa – jak go rozpoznać?

Na początku wizyty lekarz przeprowadza z pacjentem szczegółowy wywiad dotyczący objawów podmiotowych oraz historii chorób w rodzinie. Jeśli problem, z którym pacjent zgłasza się do specjalisty dotyczy stawów, lekarz może ocenić ich ruchomość za pomocą skali Beightona. Podczas badania fizykalnego oceniany jest zakres ruchomości stawów, napięcie i siła mięśni oraz stopień rozciągliwości skóry wraz z jej barwą. U części pacjentów przeprowadza się także badanie neurologiczne.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Niestety, zespół Ehlersa-Danlosa należy do schorzeń nieuleczalnych, co oznacza, że jesteśmy w stanie jedynie złagodzić objawy chorobowe. W celu dobrania właściwego leczenia, należy regularnie obserwować pacjenta i postęp choroby. 

W farmakoterapii zespołu Ehlersa-Danlosa stosuje się często leki przeciwbólowe, przeciwzapalne oraz wysokie dawki kwasu askorbinowego, czyli witaminy C. W procesie terapeutycznym, z uwagi na zaburzenia pracy stawów i mięśni, wykorzystuje się także odpowiednio dobrane ćwiczenia mające wzmocnić uszkodzone struktury. W przypadku wystąpienia powikłań schorzenia, konieczna może okazać się interwencja chirurgiczna.  

Bibliografia:

1. Brzozowicz-Gromek, I., Karwacka, M. (2013). Zespół Ehlersa-Danlosa
2. (red. Marzena Buchnat i Katarzyna Pawelczak. W: “Nieznane? Poznane Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi”). Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań, 2013, s. 75-95
3. Zimmermann-Górska, I. (2017). Zespół Ehlersa i Danlosa. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/142137,zespol-ehlersa-i-danlosa. Dostęp: maj 2022.

Autor