Retinopatia barwnikowa — co to jest?

Retinopatia barwnikowa (łac. retinitis pigmentosa) jest grupą chorób degeneracyjnych siatkówki. W jej przebiegu fotoreceptory (pręciki i czopki) odpowiedzialne za odbiór światła i przekazywanie informacji do mózgu ulegają uszkodzeniu. Choroba powoduje stopniową utratę wzroku. Początkowo proces dotyczy głównie pręcików, dlatego pierwszym pojawiającym się objawem są problemy z widzeniem po zmroku. W późniejszym etapie dochodzi do zajęcia czopków, co wpływa na pogorszenie się ostrości wzroku oraz zaburzenia widzenia barw. Choroba może występować zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci, a przebieg choroby jest uzależniony od rodzaju mutacji genetycznej.

Retinopatia barwnikowa — co ją powoduje?

Najważniejszą przyczyną retinopatii barwnikowej są mutacje genetyczne. Mogą być one dziedziczone na różne sposoby. Wśród możliwych mechanizmów dziedziczenia wyróżniamy: 

• dziedziczenie autosomalnie dominująco — wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego genu, odziedziczona od jednego z rodziców, aby doszło do rozwoju choroby. Jeśli jedno z rodziców jest chore lub ma mutacje genu, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby;
• dziedziczenie autosomalnie recesywnie — wymaga obecności dwóch kopii zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Przy każdej ciąży dziecko ma 25% ryzyka wystąpienia choroby;
• dziedziczenie związane z chromosomem X — oznacza to, że mutacja znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni dziedziczący zmutowany chromosom X zazwyczaj chorują, kobiety natomiast najczęściej są nosicielkami i mogą nie wykazywać objawów.

Mutacje genetyczne powodują zaburzenia produkcji i funkcjonowania białek, które odpowiadają za prawidłową pracę siatkówki. Uszkodzone białka powodują uszkodzenia fotoreceptorów.

Jak objawia się retinopatia barwnikowa?

Objawy zwykle rozwijają się stopniowo i początkowo możesz ich nie zauważyć. Ze względu na różne lokalizacje mutacji w przypadku retinopatii barwnikowej objawy mogą się różnić i  różnić się nasileniem. Dlatego ważne są regularne kontrole okulistyczne. Do najczęstszych objawów zaliczamy:

• ślepota zmierzchowa (kurza ślepota) — trudności z widzeniem po zmroku i słabym oświetleniu;
• zaburzenia wrażeń świetlnych — z powodu degeneracji fotoreceptorów, mogą wystąpić u Ciebie nienaturalne błyski podczas widzenia;
• utrata widzenia peryferyjnego — zmniejszone pole widzenia bocznego;
• utrata widzenia centralnego;
• problemy z przystosowaniem się do zmian światła;
• zwiększające się problemy z ostrością widzenia;
• trudności w czytaniu. 

Jeśli pojawiają się u Ciebie jakiekolwiek problemy ze wzrokiem, pilnie udaj się do okulisty. Im wcześniej wykryjesz, co powoduje zaburzenia widzenia, tym są większe szanse na ich wyleczenie lub spowolnienie postępu choroby. 

Retinopatia barwnikowa u dzieci

Wielu pacjentów otrzymuje diagnozę w dorosłości, mimo że pierwsze objawy mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie. Dlatego, jeśli masz dziecko, zwróć szczególną uwagę na:

• trudności dziecka z poruszaniem się po zmroku;
• częste potykanie i przewracanie się;
• dłuższy czas przystosowania się do zmiany oświetlenia;
• ograniczone widzenie obwodowe. 

Warto chodzić z dzieckiem na regularne kontrole do okulisty, aby jak najwcześniej zdiagnozować ewentualne problemy ze wzrokiem.

Jak wygląda diagnostyka retinopatii barwnikowej?

Prawidłowe rozpoznanie retinopatii barwnikowej wymaga kompleksowych badań, ponieważ wiele objawów choroby może początkowo wskazywać na inne schorzenia, np. jaskrę, wady wzroku. 

Okulista diagnostykę rozpocznie od szczegółowego wywiadu, przygotuj się aby na wizycie niczego nie pominąć. Okulista będzie pytał Cię o objawy i choroby w rodzinie. Następnie zleci Ci badania takie jak:

• badanie dna oka — podczas tego badania okulista może zaobserwować zmiany w oku, np. przegrupowanie barwnika, złogi, zwężenie naczyń siatkówki, ubytki nabłonka barwnikowa siatkówki (RPE);
• elektroretinografia — badanie to sprawdza funkcje siatkówki oka, mierzy odpowiedzi fotoreceptorów na bodźce świetlne;
• perymetria — badanie pola widzenia.

Wizytę u wybranego specjalisty umówisz z łatwością za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Retinopatia barwnikowa — leczenie

Retinopatii barwnikowej nie można całkowicie wyleczyć, można jednak spowolnić jej postęp i poprawić komfort życia. Leczenie jest procesem złożonym i dostosowanym indywidualnie do pacjenta. Ogólne postępowanie obejmuje:

• regularne kontrole okulistyczne;
• leczenie powikłań; 
• rehabilitację wzroku;
• stosowanie pomocy optycznych;
• poradnictwo genetyczne. 

Terapia genowa 

Terapia genowa dla mutacji genu RPE65 jest już zatwierdzona metodą leczenia. Terapia polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu do komórek siatkówki. Terapia ta może spowolnić lub zatrzymać degenerację fotoreceptorów, a nawet przywrócić pewien stopień funkcji wzrokowej. Mimo że terapia genowa jest obiecująca, nie każdy pacjent będzie się do niej kwalifikował. Terapie genowe wymagają identyfikacji genu i zachowania określonej liczby czynnych fotoreceptorów, aby mogły być skuteczne. W przypadku innych genów badania nadal trwają. 

Czy możliwa jest operacja? 

Nie istnieje klasyczny zabieg chirurgiczny usuwający retinopatię barwnikową. Operacje mogą jednak dotyczyć:

• leczenia obrzęku plamki;
• leczenia współistniejącej zaćmy;
• zastosowania implantów siatkówkowych — np. Argus II, jest to interesująca opcja, jednak ich dostępność jest ograniczona i są one przeznaczone dla pacjentów w zaawansowanym stadium choroby. 

Dieta a retinopatia barwnikowa

Nie istnieje jedna dieta wspierająca wyleczenie retinopatii barwnikowej. Jednak odpowiednia dieta stanowi element wpływający na cały organizm. Pamiętaj, że dietetyk kliniczny pomoże ułożyć Ci dietę pod Twoje potrzeby. Niektóre składniki diety mogą wesprzeć pracę oczu: 

• witamina A — wpływa na prawidłowe funkcjonowanie siatkówki, jednak jej suplementacja musi odbywać się pod okiem dietetyka klinicznego i okulisty, aby jej nie przedawkować, co może być szkodliwe dla organizmu;
• kwasy omega-3 — ich źródłem są tłuste ryby morskie np. łosoś (bogaty w kwasy EPA i DHA) orzechy włoskie i olej lniany (bogaty w kwas ALA)
• luteina i zeaksantyna — ich źródłem są jarmuż, szpinak, brokuły, cukinia, awokado. 

Czy retinopatia barwnikowa może prowadzić do niepełnosprawności?

W przypadku zaawansowanego stadium choroby może dojść do znacznego lub całkowitego ograniczenia widzenia, co bardzo wpływa na codzienne funkcjonowanie. Szczególnie istotne jest to, gdy zwyrodnienie barwnikowe obejmuje oboje oczu. Stopień niepełnosprawności oceniany jest indywidualnie na podstawie:

• ostrości wzroku;
• pola widzenia;
• wpływu na codzienne funkcjonowanie. 

Dlatego w takich sytuacjach możesz ubiegać się o odpowiednie świadczenia: 

• rentę — świadczenie finansowe z tytułu niezdolności do pracy. Decyzję o przyznaniu renty podejmuje ZUS;
• orzeczenie o niepełnosprawności — wydawane przez powiatowy zespół ds. orzekania o niepełnosprawności. Takie orzeczenie uprawnia Cię do korzystania z ulg np. komunikacyjnych. Jednak pamiętaj, orzeczenie o niepełnosprawności nie oznacza automatycznie przyznania renty.

Bibliografia 

1. Nguyen, X. T., Moekotte, L., Plomp, A. S., Bergen, A. A., van Genderen, M. M.,  Boon, C. J. F. (2023). Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies. International journal of molecular sciences, 24(8), 7481. DOI:10.3390/ijms24087481
2. Karuntu, J. S., Almushattat, H., Nguyen, X. T., Plomp, A. S., Wanders, R. J. A., Hoyng, C. B., van Schooneveld, M. J., Schalij-Delfos, N. E., Brands, M. M., Leroy, B. P., van Karnebeek, C. D. M., Bergen, A. A., van Genderen, M. M., Boon, C. J. F. (2025). Syndromic retinitis pigmentosa. Progress in retinal and eye research, 107, 101324. DOI:10.1016/j.preteyeres.2024.101324

Autor