Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki niewydolności nerek, niedosłuchu lub jeśli występuje u Ciebie nawracający krwinkomocz — nie ignoruj tych sygnałów. Wczesne rozpoznanie i zrozumienie, jak przebiega dziedziczenie w przypadku zespołu Alporta, ma kluczowe znaczenie dla zahamowania postępu choroby i ochrony funkcji nerek. Z poniższego artykułu dowiesz się:

• jak interpretować objawy kliniczne w zespole Alporta; 
• dlaczego w zespole Alporta lekarze zlecają badania genetyczne; 
• jakie są nowoczesne metody leczenia i rokowania dla pacjentów.

Co to jest zespół Alporta? Przyczyny i mechanizm choroby

Zespół Alporta to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba nerek należąca do wrodzonych nefropatii, występująca u około 1 na 5000 osób. Choroba spowodowana jest mutacjami genów kodujących biosyntezę kolagenu typu IV, będącego jednym ze składników tkanki łącznej. Ten typ kolagenu jest podstawowym składnikiem błony podstawnej kłębuszków nerkowych, a także obecny jest w tkankach budujących oczy (torebki soczewki, rogówki i siatkówki) i uszy (narząd Cortiego w uchu środkowym). Nic dziwnego więc, że zespół Alporta jest schorzeniem, które prowadzi do postępującego uszkodzenia nerek, a także będzie powodować zmiany w obrębie narządu słuchu i wzroku.

Nieprawidłowa budowa błon podstawnych kłębuszka nerkowego prowadzi do ich postępującego uszkodzenia. Zgodnie z klasyfikacją ICD 10 zespół Alporta oznaczony jest kodem Q87.8 jako inne określone zespoły wad rozwojowych lub częściej w kontekście nefrologicznym jako N07, co oznacza dziedziczną nefropatię. 

Choroba ta nie dotyczy tylko dorosłych. U dzieci zespół Alporta manifestuje się często już we wczesnym dzieciństwie, najczęściej pod postacią nawracającego krwinkomoczu (ujawniającego się w badaniach ogólnych moczu), co powinno być sygnałem alarmowym dla pediatrów i rodziców. Do pełnoobjawowej postaci tej choroby dochodzi jednak stopniowo, w kolejnych latach życia dziecka, które jest obciążone genetycznie tym schorzeniem.

Zespół Alporta – dziedziczenie i podłoże genetyczne

To, w jaki sposób dziedziczy się zespół Alporta, jest kluczową informacją dla dalszej diagnostyki całej rodziny chorego. Warto mieć na uwadze, że zespół Alporta nie jest jednorodną genetycznie chorobą. W około 80% przypadków zespół Alporta występuje w postaci sprzężonej z chromosomem X, wynikającej z mutacji w genie COL4A5. Jest to sposób dziedziczenia związany z płcią, co oznacza, że w tym modelu choroby mężczyźni chorują znacznie ciężej (jak zapewne pamiętasz z lekcji biologii, kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden). W tej postaci choroby kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami, chociaż u niektórych z nich choroba może przybrać formę od łagodnego krwinkomoczu aż do pełnoobjawowej niewydolności nerek, w zależności od stopnia inaktywacji chromosomu X. Pozostałe postacie zespołu Alporta wynikają z dziedziczenia autosomalnie recesywnego oraz dziedziczenia autosomalnie dominującego, które objawiają się porównywalnie u obu płci.

Informacja o sposobie dziedziczenia pozwala na wczesne objęcie specjalistyczną opieką lekarską nie tylko chorego, ale także krewnych pacjenta. Nadzór nad zespołem Alporta często wymaga zaangażowania interdyscyplinarnego zespołu lekarzy różnych specjalizacji, w tym nefrologa, okulisty, otolaryngologa oraz genetyka klinicznego.

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu na portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Zespół Alporta – jakie są objawy u dzieci i dorosłych?

W przebiegu zespołu Alporta występuje charakterystyczna triada kliniczna, która obejmuje postępujące uszkodzenie nerek, narządu słuchu oraz wzroku. Warto podkreślić, że zespół Alporta u dzieci często manifestuje się jedynie dyskretnymi zmianami w badaniu moczu, podczas gdy pełnoobjawowy obraz kliniczny rozwija się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Objawy ze strony układu moczowego

To najpoważniejszy aspekt choroby, który prowadzi do stopniowej utraty funkcji nerek. Objawy zespołu Alporta związane z układem moczowym mogą obejmować:

• krwinkomocz (hematuria) — najwcześniejszy objaw, często obecny już u niemowląt. Może być mikroskopowy (wykrywany tylko w badaniu ogólnym moczu) lub makroskopowy (widoczny gołym okiem, często nasilający się podczas infekcji dróg oddechowych);
• białkomocz — pojawia się z czasem i świadczy o postępującym uszkodzeniu kłębuszków nerkowych;
• nadciśnienie tętnicze — wynika z rozwijającej się niewydolności nerek i wymaga ścisłej kontroli lekarskiej;
• schyłkową niewydolność nerek: bez leczenia nefroprotekcyjnego u wielu pacjentów (szczególnie mężczyzn) rozwija się już przed 40.-50. rokiem życia.

Zespół Alporta — objawy okulistyczne

Zmiany w narządzie wzroku wynikają z nieprawidłowej budowy kolagenu w torebce soczewki i siatkówce. Do najczęstszych należą:

• przedni stożek soczewki: zmiana patognomoniczna (charakterystyczna niemal wyłącznie dla zespołu Alporta), polegająca na uwypukleniu się soczewki, co prowadzi do postępującej krótkowzroczności;
• retinopatia typu „dot-and-fleck”: obecność drobnych, żółtawych plamek w okolicy okołoplamkowej lub na obwodzie siatkówki, zazwyczaj nie wpływają na ostrość widzenia;
• inne wady: tylna dystrofia polimorficzna rogówki, nawracające owrzodzenia rogówki oraz przedwczesna zaćma.

Zaburzenia słuchu

Z zespołem Alporta nieraz wiąże się głuchota neurosensoryczna, czyli tzw. niedosłuch odbiorczy, który zazwyczaj dotyczy obu uszu.

Początkowo utrata słuchu obejmuje wysokie częstotliwości, co sprawia, że pacjent może nie zauważyć problemu w codziennej rozmowie, aż do momentu znacznego postępu wady.

Utrata słuchu nigdy nie jest wrodzona — pojawia się najczęściej w późnym dzieciństwie lub przed ukończeniem 20. roku życia.

Diagnostyka i badania genetyczne w kierunku zespołu Alporta

W zespole Alporta kryteria diagnostyczne opierają się na występowaniu: przewlekłego krwinkomoczu, rodzinnego występowania choroby nerek i postępującej niewydolności nerek, niedosłuchu oraz zmian okulistycznych. Kluczową rolę mają badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić mutację w odpowiednich genach kodujących odpowiednie łańcuchy kolagenu typu IV. Diagnostyka molekularna umożliwia również identyfikację nosicieli w rodzinie i ocenę ryzyka przekazania choroby potomstwu.

Badania genetyczne i diagnostyka różnicowa zespołu Alporta obejmuje:

• badania laboratoryjne — badanie ogólne moczu ujawni krwinkomocz (mikro lub makroskopowy) i białkomocz, zaś badania hematologiczne ukażą nam stopień niewydolności nerek, m.in. za pomocą wskaźnika eGFR;
• ultrasonografię nerek — we wczesnych stadiach zespołu Alporta obraz USG wykazuje nerki o prawidłowej wielkości. Wraz z postępem choroby, nerki zmniejszają swoje wymiary, stając się przy tym bardziej echogeniczne;
• badanie okulistyczne — jest ono istotne dla wczesnego wykrycia i monitorowania przedniego stożka soczewki, a także plamek okołoplamkowych oraz innych zmian w obrębie narządu wzroku;
• audiometrię — badaniem tym powinny zostać objęte wszystkie dzieci z wywiadem sugerującym zespół Alporta celem potwierdzenia diagnozy. Chorzy powinni regularnie poddawać się badaniom monitorującym słuch;
• biopsję — tkanki pobrane z nerek oraz skóry powinny zostać poddane ocenie pod kątem nieprawidłowości w budowie. Biopsja nerki najczęściej pozwala na postawienie diagnozy, jeśli nie została ona ustalona na podstawie biopsji skóry;
• badania genetyczne — jeśli po wykonaniu biopsji skóry lub nerki rozpoznanie zespołu Alporta pozostaje wątpliwe, analiza genetyczna może posłużyć do postawienia ostatecznej diagnozy oraz określenia sposobu dziedziczenia choroby.

Biopsja nerki w zespole Alporta

Biopsja nerki odgrywa istotną rolę w diagnostyce chorób związanych z nieprawidłową budową lub funkcjonowaniem kłębuszków nerkowych, w tym także zespołu Alporta. Choć obecnie coraz większe znaczenie mają badania molekularne, ocena histopatologiczna nadal bywa pomocna, zwłaszcza w przypadkach niejednoznacznych klinicznie lub gdy dostęp do diagnostyki genetycznej jest ograniczony.

W klasycznej postaci zespołu Alporta w mikroskopii świetlnej obraz pobranego wycinka może być początkowo mało charakterystyczny, co jest szczególnie częste u dzieci. Dopiero w miarę postępu choroby ujawniają się cechy segmentalnego stwardnienia kłębuszków oraz włóknienie śródmiąższu. Dodatkowo przy podejrzeniu zespołu Alporta wykonuje się badanie immunohistochemiczne w kierunku obecności łańcuchów α3, α4 i α5 kolagenu typu IV. W postaci sprzężonej z chromosomem X często stwierdza się brak łańcucha α5 w błonie podstawnej kłębuszków i kanalików nerkowych. Wynik ten może wspierać rozpoznanie oraz wskazywać typ dziedziczenia.

Warto podkreślić, że obecnie biopsja nerki nie zawsze jest konieczna do potwierdzenia rozpoznania, jeśli obraz kliniczny i rodzinny jest typowy, a badania genetyczne potwierdzają mutację. Jednak w sytuacjach diagnostycznie trudnych biopsja pozostaje ważnym narzędziem różnicowania zespołu Alporta z innymi przyczynami przewlekłego krwinkomoczu, takimi jak nefropatia IgA czy choroba cienkich błon podstawnych.

Badanie ogólne moczu — jak się przygotować do badania? Kilka użytecznych wskazówek

Ze względu na dużą przydatność w diagnostyce oraz w rozpoznawaniu chorób nerek, badanie ogólne moczu jest jednym z najczęściej zalecanych i wykonywanych badań w przypadku podejrzenia lub ocenie progresji zespołu Alporta. W tej grupie pacjentów, jak już wcześniej wspomniałam, stwierdza się najczęściej krwinkomocz (mikroskopowy lub makroskopowy), a w późniejszym etapie również białkomocz. Utrzymujące się nieprawidłowości w badaniu ogólnym moczu, zwłaszcza przy dodatnim wywiadzie rodzinnym, powinny skłonić do dalszej diagnostyki nefrologicznej.

Oto kilka przydatnych informacji o badaniu ogólnym moczu.

1. Badanie ogólne moczu polega na ocenie materiału (próbki moczu) pobranego od pacjenta pod kątem cech fizycznych i biochemicznych oraz występowania w nim komórek, wałeczków i kryształów.
2. Próbkę moczu najlepiej pobierz do specjalnego pojemnika, który należy zakupić wcześniej w aptece. Próbka powinna zostać poddana badaniu najlepiej w ciągu 2 godzin od jej pobrania. 
3. Należy również pamiętać o dokładnym umyciu okolicy ujścia cewki moczowej, by zapobiec zanieczyszczeniu pobranej do badania próbki, tak by nie zafałszować wyniku.

Najbardziej wartościowe jest badanie próbki moczu pochodzącej z pierwszej porannej mikcji, a dokładnie z tzw. środkowego strumienia moczu. To dokładnie oznacza, że oddając poranny mocz, pierwszą jego partię oddaj do ubikacji,  następnie około 20-100 ml moczu oddaj do specjalnego pojemnika, a końcową partię do toalety. I właśnie tą objętość moczu przekazujesz do analizy.

Leczenie zespołu Alporta – czy da się go wyleczyć?

Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Alporta, a opieka medyczna nad chorymi sprowadza się do leczenia powikłań miejscowych. Prowadzone leczenie ma na celu głównie spowolnienie progresji choroby, przede wszystkim w zakresie nerek. Dlatego też uchorych często stosuje się inhibitory konwertazy angiotensyny (ACEI) lub blokery receptora angiotensyny (ARB), które zmniejszają białkomocz i chronią funkcję nerek. Bardzo ważnym elementem leczenia jest również kontrola i ewentualne leczenie zbyt wysokiego ciśnienia krwi.  Pacjenci z zespołem Alporta powinni poddawać się także regularnej kontroli nefrologicznej, audiologicznej i okulistycznej.

Gdy dojdzie do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek, konieczne jest wprowadzenie leczenia nerkozastępczego pod postacią dializy otrzewnowej lub hemodializy. Pacjenci z zespołem Alporta mogą zostać również poddani procedurze przeszczepienia nerki. Objawy choroby zazwyczaj nie nawracają w przeszczepionym narządzie, ponieważ wada dotyczy genetycznie uwarunkowanej struktury kolagenu u biorcy. Rokowanie po transplantacji jest na ogół dobre. W rzadkich przypadkach zespół Alporta po przeszczepie może wiązać się z pojawieniem się przeciwciał przeciwko kolagenowi typu IV. 

Jakie są rokowanie w zespole Alporta?

Rokowanie w zespole Alporta zależy od typu dziedziczenia i płci chorego oraz tego, na jakim etapie zostały wykryte nieprawidłowości pracy nerek. U mężczyzn chorujących na postać sprzężoną z chromosomem X schyłkowa niewydolność nerek często rozwinie się już przed 40. rokiem życia. U kobiet przebieg bywa łagodniejszy, choć wymaga stałego monitorowania. 

Zespół Alporta jest chorobą przewlekłą, wymagającą wielospecjalistycznej opieki. Regularne kontrole oraz właściwa diagnostyka, pozwalają na optymalne prowadzenie choroby pacjenta i poprawę jakości jego życia.

Bibliografia

1. Drabczyk, R. (2025). Zespół Alporta – przyczyny, objawy, leczenie. Medycyna Praktyczna dla Pacjentów. Dostępne na: https://www.mp.pl/pacjent/nefrologia/choroby/chorobyudoroslych/166697,zespol-alporta-przyczyny-objawy-leczenie. (Dostęp: 02.2026 r.)
2. Drabczyk, R. (2013). Ogólne badanie moczu. Medycyna Praktyczna dla Pacjentów. Dostępne na:: https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/51970,ogolne-badanie-moczu. (Dostęp: 02.2026 r.)
3. Gubler, M. C., Heidet, L. (2024). Alport syndrome. Medscape. Dostępne na: https://emedicine.medscape.com/article/238260-overview. (Dostęp: 02.2026 r.)
4. Kazimierczak, K., Drabczyk, R., Klinger, M. (2018). Zespół Alporta. W: Interna – mały podręcznik. Medycyna Praktyczna. Dostępne na:  https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.14.3.3.1. (Dostęp: 02.2026 r.)
5. Nozu, K., Yamamura, T., Horinouchi, T. (2025). Alport Syndrome. W: M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa (Red.), GeneReviews®. University of Washington. (Oryginalna praca opublikowana w 2001). Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/. (Dostęp: 02.2026 r.)
6. Ostrowska-Spaleniak, A., Krix-Jachym, K., Rękas, M. (2017). Zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia – opis przypadków. Klinika Oczna, 119(2), s. 121–124. 
7. Watson, S., Padala, S. A., Hashmi, M. F. (2023). Alport Syndrome. W: StatPearls. StatPearls Publishing. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470419/. (Dostęp: 02.2026 r.)

Autor