Czym jest zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa, dawniej nazywany „zespół supersamca”, to wrodzone zaburzenie genetyczne dotyczące wyłącznie mężczyzn. Występuje u około 1 na 1000 urodzonych chłopców, czyli u 0,1% męskiej populacji. Prawidłowy męski kariotyp składa się z 46 chromosomów, w tym dwóch chromosomów płci: X oraz Y. U pacjentów z zespołem Jacobsa występuje aberracja chromosomowa. Polega ona na obecności dodatkowego chromosomu Y, co skutkuje zapisem 47,XYY.

Warto podkreślić, że zespół Jacobsa nie wpływa na długość życia pacjentów. Mężczyźni z genotypem XYY mają taką samą długość życia jak reszta populacji. Co więcej, choć u niektórych chłopców pierwsze cechy zespołu ujawniają się już w dzieciństwie, to ze względu na łagodny lub niezauważalny przebieg ogromna część mężczyzn dożywa późnej starości, nigdy nie dowiadując się o obecności dodatkowego chromosomu Y.

Jaka jest przyczyna zespołu Jacobsa?

Bezpośrednią przyczyną tego zaburzenia jest błąd zachodzący przypadkowo podczas tworzenia się plemników u ojca. Zespół Jacobsa nie jest chorobą dziedziczną i powstaje całkowicie spontanicznie, bez względu na wiek czy stan zdrowia rodziców. Oznacza to, że mężczyzna z zespołem XYY nie przekazuje tej wady genetycznej swojemu potomstwu, a ryzyko jej wystąpienia u jego dzieci jest dokładnie takie samo, jak w przypadku dzieci zdrowych rodziców. Ponieważ na wystąpienie tej mutacji nie mają wpływu czynniki dziedziczne, nie można przewidzieć jej pojawienia się.

Jakie są objawy zespołu Jacobsa?

Objawy zespołu Jacobsa mogą wyglądać bardzo różnie. Niektórzy mężczyźni nie mają żadnych symptomów i nawet nie wiedzą, że mają tę wadę genetyczną. U innych pierwsze znaki pojawiają się już w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

• wygląd i ciało: najbardziej charakterystyczną cechą jest wysoki wzrost — chłopcy i mężczyźni z zespołem XYY są zazwyczaj wyżsi od swoich rówieśników średnio o około 7 cm. Często mają też słabsze napięcie mięśniowe (hipotonię). Rzadziej pojawiają się inne cechy, takie jak płaskostopie czy skolioza;
• rozwój: w dzieciństwie chłopcy mogą zacząć mówić trochę później niż ich rówieśnicy. Często mają też trudności z ruchem i koordynacją oraz potrzebują dodatkowej pomocy w nauce. Zespołowi Jacobsa mogą towarzyszyć trudności ze skupieniem uwagi (ADHD) lub zaburzenia ze spektrum autyzmu;
• emocje i zachowanie: chłopcy z zespołem XYY mogą mieć trudności z kontrolowaniem emocji i impulsywnym zachowaniem. Łatwiej wpadają w złość lub wycofują się z kontaktów z rówieśnikami. Są też bardziej podatni na lęki oraz spadek nastroju i depresję;
• dojrzewanie i płodność: u większości mężczyzn dojrzewanie płciowe i poziom testosteronu są całkowicie w normie, a oni sami nie mają problemów z posiadaniem dzieci. U niektórych mogą jednak wystąpić wady budowy narządów płciowych, co prowadzi do problemów z płodnością. Zdarza się też, że spadek poziomu testosteronu pojawia się dopiero po 50. roku życia.

Dodatkowo mężczyźni z tą wadą mogą być również bardziej narażeni na astmę, drżenie rąk lub ataki padaczki.

Diagnostyka zespołu Jacobsa

Rozpoznanie zespołu Jacobsa wymaga przeprowadzenia specjalistycznych badań genetycznych i biochemicznych. Prawidłową diagnozę można postawić zarówno jeszcze przed narodzinami dziecka, jak i na późniejszych etapach jego życia. Aby wykryć tę wadę, stosujemy:

• badania prenatalne w trakcie ciąży: zespół Jacobsa może zostać wykryty bezinwazyjnie już we wczesnym okresie ciąży. Wystarczy pobrać próbkę krwi matki, z której izoluje się wolne płodowe DNA (cffDNA). Metoda ta pozwala ocenić liczbę chromosomów oraz płeć płodu;
• badanie kariotypu (cytogenetyczne): to kluczowe badanie potwierdzające diagnozę. Do jego przeprowadzenia pobiera się próbkę krwi żylnej (zazwyczaj z żyły łokciowej), z której izoluje się limfocyty, a następnie ocenia się liczbę i budowę chromosomów. Wykrycie dodatkowego chromosomu Y w komórkach daje pewność rozpoznania. Jeśli dodatkowy chromosom występuje tylko w części komórek, mówi się o tzw. postaci mozaikowej;
• badania biochemiczne (SHBG): pomocniczo wykonuje się badanie poziomu białka SHBG we krwi. Pozwala ono ocenić stężenie testosteronu oraz innych androgenów w organizmie pacjenta.

W przypadku podejrzeń lub potrzeby zdiagnozowania zespołu Jacobsa kluczowa jest wizyta u lekarza genetyka w poradni genetycznej.

Pierwszym krokiem powinien być jednak kontakt z lekarzem pierwszego kontaktu (POZ). Przeprowadzi on wstępny wywiad, zleci podstawowe badania krwi i wystawi skierowanie do poradni specjalistycznej.

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu na portalu LekarzeBezKolejki.pl. 

Metody leczenia zespołu Jacobsa

Ponieważ zespół Jacobsa ma podłoże genetyczne i wynika z obecności dodatkowego chromosomu, całkowite wyleczenie tej wady nie jest możliwe. Medycyna nie dysponuje obecnie metodą, która mogłaby zmodyfikować strukturę chromosomów w komórkach pacjenta.

Postępowanie opiera się więc wyłącznie na leczeniu objawowym oraz terapii wspierającej. Dzięki odpowiednio dobranemu leczeniu pacjenci mogą skutecznie łagodzić objawy i komfortowo funkcjonować na co dzień.

Jaki wpływ ma zespół Jacobsa na płodność?

Wbrew obawom, obecność dodatkowego chromosomu Y zazwyczaj nie zaburza płodności u mężczyzn z zespołem Jacobsa. Proces dojrzewania płciowego przebiega u nich prawidłowo, a szansa na spłodzenie potomstwa jest porównywalna z resztą populacji.

Wynika to z przebiegu mejozy, w trakcie której dochodzi do naturalnej selekcji komórek rozrodczych. Dodatkowy chromosom Y jest naturalnie eliminowany przed zakończeniem podziału, co sprawia, że plemniki mają prawidłowy zestaw chromosomów.

Mimo że większość pacjentów nie ma problemów z płodnością, u niewielkiej części z nich może wystąpić oligospermia (zmniejszona liczba plemników w nasieniu).

Bibliografia

1. Van Rijn S. (2019).  A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY). Current Opinion in Psychiatry, 32(2):79-84. DOI: 10.1097/YCO.0000000000000471. Dostępne na: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6687415/ (Dostęp: 07.2026).
2. Ross, J., Roeltgen, D., Kushner, H., Zinn, A., Reiss, A., Bardsley, M., McCauley, E., Tartaglia, N. (2012). Behavioral and social phenotypes in boys with 47,XYY syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Pediatrics; 129(4):769-78. DOI: 10.1542/peds.2011-0719. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3356148/?_ga=2.258331338.1772926558.1666638203-1216423987.1664552457  (Dostęp: 07.2026).
3. Bardsley, M., Kowal, K., Levy, C., Gosek, A., Ayari, N., Tartaglia, N., Lahlou, N., Winder, B., Grimes, S., Ross, J. (2013). 47,XYY syndrome: Clinical Phenotype and Timing of ascertainment. J Pediatr; 163(4):1085-94. DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037 Dostępne na: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4097881/?_ga=2.249486791.1772926558.1666638203-1216423987.1664552457 (Dostęp: 07.2026).
4. Sood, B., Roselyn W. Clemente Fuentes. (2024). Jacobs Syndrome. StatPearls. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/ (Dostęp: 07.2026).

Autor