Czym jest zespół potrójnego X?

Zespół potrójnego X (ang. Trisomy X, Triple X syndrome) jest to najczęstsza aneuploidia chromosomów płciowych u kobiet i występuje u około 1 na 1000 urodzonych dziewczynek. Aneuploidia jest to zaburzenie polegające na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce. Zespół potrójnego X polega na obecności dodatkowego chromosomu X w komórkach organizmu kobiety – oznacza to kariotyp 47,XXX zamiast typowego 46,XX. Zespół ten rozpoznawany jest zaledwie u około 10% kobiet z tą aberracją. Wynika to z faktu, że objawy kliniczne bywają bardzo łagodne lub niezauważalne.

Postać czysta (obecność dodatkowego chromosomu we wszystkich komórkach) stanowi około 90% przypadków, natomiast pozostałe 10% to mozaicyzm tkankowy (np. 46,XX/47,XXX lub połączenia z liniami zespołu Turnera).

Jak się objawia zespół potrójnego X?

Zespół potrójnego X charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i dużą zmiennością objawów, przez co wiele kobiet nie ma świadomości posiadania dodatkowego chromosomu. Pojęcie „nadkobiety” wywołało przekonanie, że pacjentki z zespołem 47,XXX posiadają zwielokrotnione, wyraziste cechy kobiece, jednak nie zaobserwowano takiego zjawiska. Wykształcenie cech płciowych, takich jak piersi czy owłosienie łonowe, a także sam przebieg dojrzewania u zdecydowanej większości pacjentek odbywa się prawidłowo i nie odbiega od przyjętych norm. Do objawów zespołu XXX możemy zaliczyć:

• wysoki wzrost oraz stosunkowo długie kończyny dolne;
• szerzej rozstawione oczy;
• zmarszczki nakątne (fałdy skóry w wewnętrznych kącikach oczu);
• klinodaktylie (zakrzywienie piątego palca);
• zachodzenie palców na siebie;
• płaskostopie;
• hipotonię mięśniową.

U części pacjentek z zespołem potrójnego X mogą pojawić się dodatkowe dolegliwości somatyczne, takie jak napady padaczkowe, wady budowy nerek i układu moczowo-płciowego oraz przedwczesne wygasanie czynności jajników  (ang. Premature Ovarian Failure, POF). Dzieci z tą trisomią mogą częściej rozwijać się wolniej w zakresie motoryki i mowy, co w wieku szkolnym może przekładać się na trudności poznawcze i problemy w nauce. Zwiększone jest także ryzyko wystąpienia trudności emocjonalnych i zaburzeń psychicznych, w tym problemów z koncentracją uwagi, stanów lękowych czy depresji.

Jakie są przyczyny zespołu potrójnego X?

Zespół potrójnego X powstaje w wyniku zaburzeń podziału komórkowego na etapie powstawania komórek rozrodczych (gametogeneza) lub we wczesnym etapie rozwoju zarodkowego. Zaburzenia te mogą występować na różnych etapach i polega głównie na::

• niedojściu do rozdzielenia chromosomów (nondysjunkcja mejotyczna): odpowiada za około 80% przypadków. Podczas powstawania komórki jajowej lub plemnika para chromosomów X nie ulega prawidłowemu rozdzieleniu w podziale mejotycznym. Najczęściej błąd ten zachodzi podczas mejozy matczynej. Po zapłodnieniu powstała zygota posiada trzy chromosomy X.
• nondysjunkcji mitotyczna (postzygotyczna): dotyczy około 20% przypadków. Błąd w podziale chromosomów następuje już po zapłodnieniu prawidłowej zygoty (46,XX) w pierwszych podziałach mitotycznych zarodka. Prowadzi to do powstania form mozaikowych, w których organizm składa się z populacji komórek o różnym kariotypie.

Głównym udowodnionym czynnikiem ryzyka powstania aberracji 47,XXX jest zaawansowany wiek matki w momencie poczęcia. Wraz z wiekiem kobiety rośnie ryzyko błędów mejotycznych. Jednak w przeciwieństwie do trisomii 21 (zespół Downa) związek pomiędzy wiekiem matki a występowaniem trisomii X jest znacznie słabszy. Zespół potrójnego X nie jest schorzeniem dziedzicznym i niemal we wszystkich przypadkach występuje sporadycznie w danej rodzinie.

Jak diagnozuje się zespół potrójnego X?

Rozpoznanie zespołu potrójnego X opiera się wyłącznie na cytogenetycznym potwierdzeniu obecności dodatkowego chromosomu X, ponieważ na podstawie samego obrazu klinicznego stawienie diagnozy jest niemożliwe. Diagnostykę możemy podzielić na:

• prenatalną: przypadkowe rozpoznanie następuje często podczas badań prenatalnych zleconych z powodu wieku matki lub nieprawidłowych wyników badań przesiewowych. Trisomię X wykrywa się w nieinwazyjnych testach wolnego DNA płodu (NIPT). Potwierdzenie wymaga jednak badania inwazyjnego (amniopunkcji lub biopsji kosmówki);
• postnatalną (po porodzie): wykonywana jest, gdy na podstawie objawów podejrzewa się wadę genetyczną. Rozpoznanie potwierdza klasyczne badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne). Do przeprowadzenia tego badania pobiera się próbkę krwi żylnej (zazwyczaj z żyły łokciowej), z której izoluje się limfocyty, a następnie ocenia się liczbę i budowę chromosomów.

Jak leczy się zespół potrójnego X?

Ponieważ zespół potrójnego X ma podłoże genetyczne i wynika z obecności dodatkowego chromosomu, jego całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Współczesna medycyna nie pozwala na modyfikację struktury chromosomowej w komórkach, więc postępowanie opiera się na leczeniu objawowym. 

W zależności od indywidualnych potrzeb pacjentki i objawów korzysta się z pomocy pediatry, genetyka klinicznego, nefrologa, endokrynologa lub ginekologa. W razie konieczności stosuje się również farmakoterapię – m.in. leki przeciwdrgawkowe w przypadku padaczki czy odpowiednio dobrane leki psychiatryczne w walce z zaburzeniami lękowymi, depresyjnymi lub ADHD.

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu na portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Zespół potrójnego X — czy wpływa na płodność?

Choć początkowo uważano, że kobiety z karyotypem 47,XXX są niepłodne, późniejsze obserwacje wykazały, że w większości przypadków ich zdolności rozrodcze są w pełni zachowane. Dojrzewanie płciowe z reguły przebiega bez zakłóceń, a kobiety te nie mają problemów z zajściem w ciążę – o ile nie doszło u nich do przedwczesnego wygasania czynności jajników. Należy jednak pamiętać, że ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania czynności jajników jest u nich wyższe niż w populacji ogólnej.

Bibliografia

1. Tartaglia, N., Howell, S., Sutherland, A., Wilson, R., Wilson, L. (2010). A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet Journal of Rare Diseases; 5:8. DOI: 10.1186/1750-1172-5-8. Dostępne na: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-8  (Dostęp: 07.2026).
2. Otter, M., Schrander-Stumpel, C., Curfs, L. (2010). Triple X syndrome: a review of the literature. European Journal of Human Genetics; 18(3):265-71. DOI: 10.1038/ejhg.2009.109. Dostępne na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19568271/  (Dostęp: 07.2026).
3. Khoury-Collado, F., Wehbeh, A., Fisher, A., Bombard, A., Weiner, Z. (2005). Prenatal diagnosis of 47,XXX. American Journal of Obstetrics and Gynecology; 192(5):1469-71. DOI: 10.1016/j.ajog.2004.12.019. Dostępne na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15902140/   (Dostęp: 07.2026).
4. Rafique, M., AlObaid, S., Al-Jaroudi, D. (2019). 47, XXX syndrome with infertility, premature ovarian insufficiency, and streak ovaries. Clinical Case Reports; 7(11):2160-3. DOI: 10.1002/ccr3.2207. Dostępne na: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6552943/  (Dostęp: 07.2026).

Autor