Rodzaje hipercholesterolemii

Hipercholesterolemię można podzielić na dwa typy:

• pierwotną — w tym wielogenową, która jest najczęstszym rodzajem hipercholesterolemii oraz monogenową (heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną);
• wtórną — występującą w przebiegu innych chorób takich jak: otyłość, cukrzyca czy niedoczynność tarczycy.

Umów dogodny termin telewizyty u lekarza rodzinnego

Jakie są objawy hipercholesterolemii?

Objawy hipercholesterolemii w początkowych etapach występują rzadko i najczęściej są przeoczane przez pacjentów. Jednym z symptomów może być pojawienie się na ciele tzw. żółtaków. Są to bezbolesne, nieswędzące grudki w kolorze pomarańczowobeżowym. Lokalizują się głównie w: kąciku oka, na ścięgnie Achillesa, na skórze kolan, łokci, stóp i rąk. Czasami przyjmują formę rąbka starczego rogówki. Żółtaki nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, są raczej defektem kosmetycznym.

Zaburzeniem mogącym sugerować występowanie hipercholesterolemii rodzinnej jest wczesne pojawienie się objawów i chorób związanych z miażdżycą m.in. choroby niedokrwiennej serca. U mężczyzn za przedwczesny wiek uznaje się lata poniżej 55. roku życia, u kobiet natomiast poniżej 60. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna jest spowodowana defektem genetycznym. Najczęściej związana z mutacją genu odpowiadającego za receptor dla LDL, rzadziej genu kodującego ApoB i PCSK9. Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu chorobowego i wywiadu rodzinnego oraz na podstawie wyniki lipidogramu. W wyspecjalizowanych ośrodkach przy podejrzeniu hipercholesterolemii rodzinnej możliwe jest wykonanie badań genetycznych, natomiast wyniki najczęściej nie zmieniają postępowania leczniczego. Ceny badań w prywatnych ośrodkach są różne i zależne od ilości badanych mutacji. Średnio ich koszt mieści się w granicach od 1000 do 3000 złotych. W hipercholesterolemii rodzinnej wysokości stężeń LDL przekraczają poziom 200 mg/dl. Leczenie opiera  się na zmianie stylu życia i stosowaniu statyn.

Skala SCORE

W celu wprowadzenia odpowiedniego leczenia, lekarz rodzinny powinien ocenić 10-letnie ryzyko sercowo-naczyniowe za pomocą skali SCORE2 (dla pacjentów między 40. a 69. rokiem życia) lub SCORE2-OP (dla osób pomiędzy 70. a 89. rokiem życia). Skala ta jest przeznaczona dla osób bez objawów choroby i bez rozpoznanej choroby sercowo-naczyniowej, cukrzycy i przewlekłej choroby nerek. W SCORE2 bierze się pod uwagę:

• płeć;
• palenie papierosów;
• wiek (między 40. a 89. rokiem życia);
• ciśnienie tętnicze skurczowe (między 100 a 179 mm Hg);
• poziom cholesterolu nie-HDL (między 3,0 a 6,9 mmol/l).

Na podstawie uzyskanych wyników lekarz przypisuje pacjenta do grupy niskiego, umiarkowanego lub wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego.

W przypadku konieczności konsultacji ze specjalistą wizytę możesz umówić za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Hipercholesterolemia leczenie

Leczenie hipercholesterolemii opiera się w głównej mierze na zmianie trybu życia i zażywaniu leków z grupy statyn.

Jak naturalnie obniżyć cholesterol? Pacjent powinien w znacznym stopniu zmniejszyć ilość nasyconych kwasów tłuszczowych w diecie. Dodatkowo zalecane jest włączenie regularnej aktywności fizycznej. 

Leczenie farmakologiczne stanowi drugi filar w zmniejszaniu poziomu cholesterolu. Statyny są lekami pierwszego rzutu w leczeniu hipercholesterolemii. Przedstawicielami tej grupy preparatów są m.in. atorwastatyna, pitawastatyna, rozuwastatyna, simwastatyna czy lowastatyna. 

Kolejnym lekiem stosowanym w tym zaburzeniu jest ezetymib. Używa się go głównie w skojarzeniu ze statyną. U niektórych pacjentów możliwe jest zastosowanie inhibitorów PCSK9. Obecnie leki te są refundowane tylko w programach lekowych dla bardzo wąskiej grupy pacjentów, u których osiągnięcie zadowalających poziomów LDL nie powiodło się pomimo stosowanych wcześniej terapii.

Bibliografia:

1. Dobrowolski, P., Prejbisz, A., Cybulska, B., Kłosiewicz-Latoszek, L., Szostak, W., Leśniak W. (2023). Hipercholesterolemia. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.4.1. (Dostęp: 12.2023).
2. Wełnicki, M., Śliż, D., Mamcarz, A. (2017). Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna – kiedy wymagają niestandardowego podejścia?.  Podyplomie.pl. Dostępne na: https://podyplomie.pl/kardiologia/26402,hipercholesterolemia-rodzinna-wielogenowa-wtorna-kiedy-wymagaja-niestandardowego-podejscia?gad_source=1&gclid=CjwKCAiAyp-sBhBSEiwAWWzTnhxeCfX4Cq1DXzZr3tMCR6VXY6wA0rNgWxR3D0LHyyb3_fnPNZMQSRoCkdAQAvD_BwE. (Dostęp: 12.2023).

Autor