Test NIFTY — co to jest i kiedy go wykonać?

Test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy) to przesiewowy test prenatalny nowej generacji, który służy do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jest to badanie całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – materiałem do analizy jest krew obwodowa ciężarnej. Zasada działania opiera się na analizie cffDNA (ang. cell-free fetal DNA), czyli wolnego DNA płodu, które krąży w krwiobiegu matki. Aby badanie było wiarygodne, najlepiej, aby wartość cffDNA była powyżej 4%. 

Badanie możesz wykonać już od 10. tygodnia ciąży. To znacznie wcześniej niż większość inwazyjnych metod diagnostycznych. Wczesna diagnostyka pozwoli Ci zredukować stres oraz wdrożyć szybszą ewentualną opiekę specjalistyczną.

Kiedy warto zdecydować się na test NIFTY?

Choć badanie jest dostępne dla każdej kobiety po 10. tygodniu ciąży, istnieją szczególne sytuacje, w których jego wykonanie jest zalecane. Do głównych wskazań należą:

• wiek matki powyżej 35 lat;
• nieprawidłowy wynik testu PAPP-A lub USG I trymestru, tzw. genetycznego;
• przeciwwskazania do badań inwazyjnych;
• niepokój rodziców;
• choroby genetyczne w rodzinie. 

Test NIFTY a test PAPP-A — czym się różnią?

Warto, abyś wiedziała, że tradycyjny test PAPP-A opiera się na statystyce. Łączy on parametry z krwi matki oraz obraz USG, wyliczając jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wady. Zdarza się, że test PAPP-A daje wynik fałszywie dodatni, generując u rodziców ogromny stres.

Test NIFTY, będący badaniem typu NIPT ( ang. Non-Invasive Prenatal Testing), wykorzystuje nowoczesne technologie do sekwencjonowania, czyli analizowania DNA Twojego dziecka. Dzięki temu jego czułość jest znacznie wyższa, a odsetek wyników fałszywie dodatnich według szacunków wynosi mniej niż 0,1%.

​Badania NIFTY — co wykrywają?

Obecnie na rynku dostępne są 4 różne pakiety testu NIFTY. Wyróżnia się opcje BASIC, STANDARD, PLUS i PRO.

Wykrywają one najczęstsze dysfunkcje genetyczne:

• najczęstsze trisomie — zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów), zespół Edwardsa (trisomia 18. pary), zespół Patau (trisomia 13. pary) - wszystkie pakiety;
• aneuploidie chromosomów płci — zespół Klinefeltera (trisomia XXY), zespół Turnera (monosomia X), zespół potrójnego X (XXX), zespół Jacobsa (zespół XYY) — pakiety Standard, Plus i Pro;
• testy Plus i Pro oferują także badania w kierunku trisomii 9, 16, 22, innych trisomii i autosomalnych monosomii. Dodatkowo oferują badanie mikrodelecji i duplikacji — pakiet Plus (60 zespołów) a pakiet Pro 92 zespoły;
• pakiet Basic oraz Pro oferuje informacje o ciąży bliźniaczej. 

Każda dostępna opcja testu oferuje zapoznanie się z płcią dziecka, aczkolwiek jest to informacja ujawniana jedynie na prośbę rodziców. 

Ważne, abyś wiedziała, co oznaczają wyżej wymienione zaburzenia:

• trisomia to obecność dodatkowego chromosomu (trzy zamiast dwóch);
• monosomia to brak jednego chromosomu w parze;
• delecja to wypadnięcie części danego chromosomu;
• duplikacja to powielenie danej części chromosomu.  

Wyniki testu NIFTY — jak je interpretować?

Dla wielu rodziców liczy się czas. Choć standardowy okres oczekiwania to około 10 dni roboczych, w niektórych przypadkach można otrzymać wynik NIFTY po 5 dniach roboczych (zależnie od laboratorium).

Wyniki testu prezentuje się w formie prawdopodobieństwa (niskie lub wysokie ryzyko). Ważne jest zrozumienie, że:

• wynik „niskie ryzyko” z wysokim prawdopodobieństwem wyklucza badane wady; 
• wynik „wysokie ryzyko” nie jest diagnozą ostateczną i wymaga potwierdzenia metodą inwazyjną (np. amniopunkcją).

Badanie NIFTY — cena i dostępność 

Niestety, obecnie w Polsce badanie NIFTY nie jest objęte refundacją NFZ. Programy bezpłatnych badań prenatalnych NFZ obejmują głównie USG genetyczne i test PAPP-A.

Cena badania waha się zazwyczaj w granicach 1900-2500 zł. Koszt ten obejmuje pobranie krwi, analizę laboratoryjną w certyfikowanym ośrodku oraz w niektórych przypadkach ubezpieczenie wyniku (odszkodowanie w przypadku wyniku fałszywie ujemnego).

Oczywiście oprócz testów i diagnostyki, ważna w okresie ciąży jest stała kontrola lekarza ginekologa. 

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu na portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Jak się przygotować?

Jeśli planujesz wykonanie badania NIFTY, zapewne zastanawiasz się, jak się do niego przygotować. Badanie NIFTY nie wymaga specjalnego przygotowania ani pozostawania na czczo. Zalecane jest jedynie duże nawodnienie, aby łatwiej było pobrać Twoją krew. Warto zabrać też wyniki wcześniejszych badań diagnostycznych, bo mogą okazać się przydatne.

Bibliografia

1. Konya, M., Czimbalmos, A., Loczi, L., Koi, T., Turan, C., Nagy, R., Acs, N., Hegyi, P., Varbiro, S., Gal, A. (2024). Genome-Wide, Non-Invasive Prenatal Testing for rare chromosomal abnormalities: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy. PLOS ONE, 19(11). DOI: 10.1371/journal.pone.0308008.
2. Lau, T., Chan, M., Lo, P., Chan, H., Chan, W., Koo, T., Ng, H., Pooh, R. (2012). Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine , 25, s. 1856–1859. DOI: 10.3109/14767058.2012.678442.
3. Lee, D.E., Kim, H., Park, J., Yun, T., Park, D. Y., Kim, M., Ryu, H.M. (2019). Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: A Single Center Experience. Journal of Korean Medical Science, 34(24). DOI: 10.3346/jkms.2019.34.e172.
4. Zhang, H., Gao, Y., Jiang, F., Fu, M., Yuan, Y., Guo, Y., Zhu, Z., Lin, M., Liu, Q., Tian, Z., Zhang, H., Chen, F., Lau, T. K., Zhao, L., Yi, X., Yin, Y., Wang, W. (2015). Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: Clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(5), s. 530–538. DOI: 10.1002/uog.14792.

Autor