Czym jest gigantyzm?

Gigantyzm to poważna choroba, która w większości przypadków spowodowana jest obecnością gruczolaka, czyli guza przedniego płata przysadki mózgowej. Komórki guza wydzielają zbyt dużo hormonu wzrostu (GH), co prowadzi do wielu zmian w organizmie. Mowa wtedy o gigantyzmie przysadkowym. Istnieje również gigantyzm eunuchoidalny, który jest spowodowany niedoborem hormonów płciowych, takich jak estrogen. Deficyt estrogenu, który w prawidłowej ilości wpływa na mineralizację kości, powoduje opóźnienie kostnienia chrząstek. Gigantyzm zwykle objawia się w dzieciństwie lub młodości.

Umów się do endokrynologa

Jakie są objawy gigantyzmu?

Głównym objawem związanym z gigantyzmem jest pokaźna postawa ciała i zawyżony wzrost chorego w porównaniu z rówieśnikami. W wyniku choroby mięśnie i narządy również mogą być powiększone. Inne objawy, które mogą towarzyszyć zaburzeniu, to:

• opóźnienie dojrzewania płciowego,
• nieprawidłowe powiększenie dłoni i stóp – poszerzenie ich dystalnych części (zwane „wiosłami”),
• zmiany w rysach twarzy,
• powiększone czoło i szczęka,
• powiększony język, nos i usta,
• występowanie zmian skórnych,
• tłusta skóra i nadmierna potliwość,
• zespół cieśni nadgarstka,
• artretyzm,
• ból głowy i stawów.

Poważne stany związane z długofalowo nieleczonym gigantyzmem, obejmują:

• wysokie ciśnienie krwi,
• cukrzycę,
• choroby i niewydolność serca,
• raka tarczycy.

Jak diagnozuje się gigantyzm?

Diagnoza gigantyzmu może rozpocząć się w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu, który porówna wzrost dziecka z normami dla wieku i płci za pomocą siatek centylowych. Jeśli na podstawie badania zauważy niepokojące symptomy, takie jak zbyt wczesne dojrzewanie lub jego opóźnienie w konkretnym wieku, a także nieprawidłowe proporcje ciała dziecka, zaleci wizytę u lekarza endokrynologa, który poprowadzi dalszą diagnostykę. 

Obejmuje ona testy hormonalne, polegające na zbadaniu poziomu IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu) oraz hormonu wzrostu, gdyż ich podwyższona wartość we krwi może świadczyć o gigantyzmie. W przypadku stwierdzenia zbyt szybkiego dojrzewania, lekarz może zlecić badanie hormonów nadnerczy, przysadkowych oraz płciowych. Aby sprawdzić, jak rozwija się układ szkieletowy dziecka, konieczne może okazać się badanie RTG nadgarstka i dłoni. Inną metodą stosowaną w diagnostyce guzów przysadki mózgowej jest zaawansowane obrazowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI).

Jak leczy się gigantyzm?

Leczenie gigantyzmu zależy od wielu czynników, między innymi od rozmiaru i lokalizacji guza, a także wieku i stanu zdrowia pacjenta. Popularną terapią jest chirurgiczne usunięcie gruczolaka przez neurochirurga, często prowadzące do całkowitego wyleczenia. W przypadku gdy leczenie chirurgiczne nie jest możliwe lub nie przynosi pożądanych efektów, wprowadza się leczenie farmakologiczne. Polega ono na włączeniu do terapii analogów somatostatyny (oktreotyd, lanreotyd), które hamują produkcję hormonu wzrostu oraz łagodzą ból głowy i stawów.

Wymagane jest stosowanie ich do końca życia. Dodatkowo mogą być podawane leki dopaminergiczne, takie jak kabergolina. Przy braku skuteczności wymienionych metod terapeutycznych stosuje się radioterapię, tzw. radiochirurgię stereotaktyczną. Opiera się na kierowaniu silnie skoncentrowanej dawki promieniowania do guza. Dzięki temu struktury mózgu otaczające gruczolaka nie zostają uszkodzone.

Co należy zrobić po zakończeniu terapii?

Zaleca się, aby po zakończeniu leczenia dziewczynki przynajmniej raz w roku konsultowały się z lekarzem ginekologiem w celu wykonania USG jajników i macicy. Wszyscy pacjenci ze stwierdzonym gigantyzmem w przeszłości powinni poddawać się przynajmniej dwa razy w roku kontroli endokrynologicznej. 

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.