Co to jest niedokrwistość megaloblastyczna?

Niedokrwistość megaloblastyczna to choroba krwi, charakteryzująca się niedoborem i nieprawidłową budową czerwonych krwinek — erytrocytów. Powoduje to zmniejszoną ilość transportowanego tlenu przez krew do tkanek. Stan ten wynika z upośledzonej syntezy DNA, która hamuje podział jądrowy. Niedokrwistość to zmniejszenie stężenia hemoglobiny. Aby produkcja erytrocytów była prawidłowa, konieczne są podstawowe składniki budulcowe, takie jak:

• witamina B12;
• kwas foliowy;
• żelazo. 

Jeśli któregoś jest za mało lub występują zaburzenia wchłaniania, może to doprowadzić do niedokrwistości megaloblastycznej.

Sprawdź dostępne terminy telewizyt u lekarza medycyny ogólnej

Co powoduje niedokrwistość megaloblastyczną?

Niedokrwistość megaloblastyczna najczęściej kojarzy się nam z niedoborem witaminy B12 (kobalaminy) lub kwasu foliowego. Jednak istnieją również inne przyczyny. 

Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego

Witamina B12 i kwas foliowy to kluczowe substancje uczestniczące w procesie czerwonych krwinek — erytropoezie. Niedobór tych substancji może prowadzić do zaburzenia tego procesu i w konsekwencji powodować niedokrwistość megaloblastyczną. 

Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego mogą być spowodowane: 

• niewystarczającym spożyciem; 
• zaburzeniami wchłaniania;
• chorobami żołądka i jelita cienkiego;
• operacją przewodu pokarmowego;
• chorobami autoimmunologicznymi;
• zwiększonym zapotrzebowaniem np. w ciąży; 
• długotrwałym spożyciem alkoholu. 

Choroba Addisona-Biermera i czynnik Castle’a

Przyczyną niedoboru witaminy B12 może być choroba Addisona-Biermera nazywana inaczej anemią złośliwą. W jej przebiegu organizm atakuje komórki okładzinowe śluzówki żołądka i czynnik Castle’a. Czynnik ten jest niezbędny w prawidłowym wchłanianiu witaminy B12, a jego brak uniemożliwia jej wchłanianie. Co w konsekwencji prowadzi do niedokrwistości megaloblastycznej.

Jak objawia się niedokrwistość megaloblastyczna?

Rodzaj oraz intensywność objawów w przypadku niedokrwistości megaloblastycznej zależy od stopnia zaawansowania anemii, przyczyny  oraz jak długo trwa. Objawy mogą obejmować:

• przewlekłe zmęczenie; 
• senność; 
• trudności z koncentracją;
• osłabienie;
• bladość skóry; 
• zawroty i bóle głowy.

Niedokrwistość megaloblastyczna — objawy neurologiczne 

Jeśli niedokrwistość megaloblastyczna jest spowodowana niedoborem witaminy B12, mogą pojawić się u Ciebie objawy neurologiczne, takie jak:

• mrowienie i drętwienie kończyn;
• problemy z równowagą;
• osłabienie mięśni;
• zaburzenia czucia; 
• problemy z chodzeniem. 

W przypadku wystąpienia któregoś z tych objawów nigdy ich nie ignoruj i pilnie skontaktuj się z lekarzem. Objawy te mogą świadczyć, również o udarze, a to może zagrażać twojemu życiu lub zdrowiu!

Dieta a niedokrwistość megaloblastyczna

Dieta ma duże znaczenie w utrzymaniu odpowiedniego poziomu witaminy B12 i folianów. Witamina B12 znajduje się tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, dlatego jeśli stosujesz dietę wegańską, musisz pamiętać o suplementacji lub spożywaniu produktów fortyfikowanych. Ważne są również badania kontrolne, ponieważ występuje większe ryzyko niedoboru. Do źródeł witaminy B12 zaliczamy:

• mięso;
• ryby;
• jaja;
• mleko i produkty mleczne. 

Natomiast do źródeł folianów zaliczamy:

• zielone warzywa liściaste;
• brokuły;
• awokado;
• rośliny strączkowe;
• produkty pełnoziarniste.

Jak rozpoznać niedokrwistość megaloblastyczną?

Ze względu na różne przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej, jej diagnostyka powinna być konsultowana z lekarzem internistą, hematologiem, gastroenterologiem lub neurologiem. Jeśli podejrzenie niedokrwistości megaloblastycznej dotyczy dzieci, należy skontaktować się z pediatrą i jeśli będzie konieczność z hematologiem dziecięcym. 

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest morfologia krwi. W przypadku wyników krwi a niedokrwistości może wystąpić:

• obniżone stężenie hemoglobiny;
• podwyższone MCV;
• podwyższone MCH. 

Wizytę u wybranego specjalisty umówisz z łatwością za pomocą portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Wysokie MCV a niedokrwistość megaloblastyczna 

Podwyższone MCV wskazuje na makrocytozę. Jednak pamiętaj, że makrocytoza nie jest równoznaczną z niedokrwistością megaloblastyczną, ponieważ makrocytoza może przebiegać w wyniku innych chorób np. chorób wątroby. 

Rozmaz krwi i hipersegmentacja neutrofili 

Podczas diagnostyki może zostać Ci wykonany rozmaz krwi obwodowej. Badanie to może zobrazować makrocyty (czerwone krwinki o zwiększonej średnicy) — zwłaszcza makrocyty owalne i hipersegmentację neutrofili (zmiana w krwinkach białych). 

Witamina B12, foliany, homocysteina i kwas metylomalonowy

Zostanie Ci również wykonane oznaczenie stężenie witaminy B12 i folianów. Jeśli wyniki nadal nie będą jednoznaczne pomocne może być oznaczenie stężenia homocysteiny i kwasu metylomalonowego. Niedobór kobalaminy i folianów może powodować podwyższenie stężenia homocysteiny. Natomiast podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego częściej występuje w przypadku niedoboru witaminy B12.

Jak leczyć niedokrwistość megaloblastyczną?

Sposób leczenie jest zależny od przyczyny wystąpienia niedokrwistości. Zwiększenie podaży witamin bez stwierdzenia niedoboru lub ustalenia przyczyny niedoboru może być nieskuteczne. Jeśli stwierdzono u Ciebie niedokrwistość megaloblastyczną z powodu niedoboru kobalaminy, lekarz przepisze Ci indywidualnie dobrany preparat witaminy B12 — w zależności od przyczyny wystąpienia niedoboru i jego wielkości.

Jeśli występuje u Ciebie niedobór folianów, lekarz przepisze Ci kwas foliowy. Jednak ważne jest, aby znać stężenie witaminy B12. Samo uzupełnianie folianów, gdy nadal będzie występował niedobór kobalaminy, może okazać się nieskuteczne. 

Gdy do niedoborów dochodzi na skutek zaburzeń wchłaniania, kluczowe będzie leczenie czynnika powodującego te zaburzenia. 

Czy niedokrwistość megaloblastyczna jest groźna i czy można ją wyleczyć?

Możesz zastanawiać się, czy niedokrwistość megaloblastyczna jest uleczalna. W wielu przypadkach ją wyleczyć, jeśli pozna się jej przyczyny i uzupełni niedobory. Ważne jest jak najszybsze jej rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia, dlatego nigdy nie ignoruj objawów. Nieleczona niedokrwistość megaloblastyczna, szczególnie spowodowana niedoborem kobalaminy może być groźna. Można ona prowadzić do wielu powikłań, szczególnie neurologicznych.

Bibliografia 

1. Lacombe, V., Vinatier, E., Roquin, G., Copin, M. C., Delattre, E., Hammi, S., Lavigne, C., Annweiler, C., Blanchet, O., Chao de la Barca, J. M., Reynier, P.,  Urbanski, G. (2024). Oral vitamin B12 supplementation in pernicious anemia: a prospective cohort study. The American journal of clinical nutrition, 120(1), 217–224. DOI:10.1016/j.ajcnut.2024.05.019
2. Hariz, A., Bhattacharya, P. T. (2023). Megaloblastic Anemia. In StatPearls. StatPearls Publishing.
3. Miller, J. W., Smith, A., Troen, A. M., Mason, J. B., Jacques, P. F., Selhub, J. (2024). Excess Folic Acid and Vitamin B12 Deficiency: Clinical Implications?. Food and nutrition bulletin, 45(1_suppl), S67–S72. DOI:10.1177/03795721241229503

Autor