Czym jest amyloidoza?

Amyloidoza, inaczej zwana skrobawicą, to zespół chorób, które najczęściej towarzyszą innym schorzeniom. Najprościej mówiąc, polega ona na odkładaniu się nierozpuszczalnych złogów białkowych w tkankach i narządach, upośledzając ich funkcje. Powstające agregaty nieprawidłowych białek nazywane są amyloidami.

Umów się do lekarza rodzinnego

Rodzaje amyloidozy

W zależności od rodzaju białek wchodzących w skład amyloidów wyróżnić można kilka rodzajów amyloidozy.

Jednym z nich jest amyloidoza AL pierwotna, w której amyloidy zbudowane są z łańcuchów lekkich immunoglobulin, czyli białek układu odpornościowego. Towarzyszy różnym stanom chorobowym, między innymi szpiczakowi mnogiemu. Powstające amyloidy gromadzą się w wielu narządach i układach, głównie w sercu, nerkach, wątrobie czy układzie nerwowym. Pośród wszystkich odmian amyloidozy, ta występuje najczęściej.

Drugą co do częstości występowania jest amyloidoza AA wtórna (reaktywna), która rozwija się głównie w towarzystwie chorób zapalnych. takich jak:

• choroby reumatyczne – RZS, toczeń rumieniowaty;
• choroby zapalne skóry i tkanki podskórnej;
• choroby zapalne przewodu pokarmowego – celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna;
• zakażenia przewlekłe – WZW B lub C, gruźlica, owrzodzenia czy odleżyny.

W amyloidozie wtórnej złogi białkowe tworzone są głównie przez białka ostrej fazy. 

Wśród innych mniej znanych postaci amyloidozy możemy wyróżnić amyloidozę rodzinną, która jest chorobą dziedziczną, czy amyloidozę starczą.

Jakie są przyczyny amyloidozy?

Przyczyny rozwoju amyloidozy nie są do końca poznane. Uważa się, że do powstania amyloidozy pierwotnej dochodzi na skutek produkcji wadliwych przeciwciał, które ze względu na swą budowę nie mogą zostać prawidłowo zutylizowane przez nasz organizm. W konsekwencji dochodzi do tworzenia się amyloidów w kluczowych narządach.

Do powstawania amyloidozy wtórnej dochodzi zazwyczaj w następstwie procesu zapalnego. Towarzyszący mu wzrost ilości białek może powodować odkładanie się złogów w tkankach i narządach.

Jakie są objawy amyloidozy?

Objawy amyloidozy są niespecyficzne i zależą zarówno od zajętych narządów, jak i chorób towarzyszących. Najczęściej występuje:

• powiększenie wątroby i śledziony, ból w nadbrzuszu,
• biegunka lub zaparcia,
• spadek masy ciała,
• obrzęki na kostkach i podudziach,
• arytmie, zaburzenia pracy serca,
• zmiany skórne, takie jak przebarwienia, opuchnięcia wokół oczu,
• opuchnięcie języka,
• mrowienie kończyn lub zaburzenia czucia, zespół cieśni nadgarstka,
• pienienie się moczu,
• większa podatność na złamania,
• neuropatie i uszkodzenie mięśnia sercowego (amyloidoza rodzinna).

Diagnostyka amyloidozy

Rozpoznanie amyloidozy przeprowadzane jest zazwyczaj na podstawie dokładnego wywiadu, opisu objawów, badań fizykalnych oraz szeregu dodatkowych badań laboratoryjnych. Zaliczamy do nich:

• badanie moczu na obecność białka,
• oznaczenie kreatyniny w osoczu,
• badanie aktywności enzymów wątrobowych, 
• badanie na obecność białka monoklonalnego oraz wolnych łańcuchów lekkich przeciwciał w surowicy lub moczu. 

W celu potwierdzenia obecności amyloidów wykonuje się biopsję tkanki tłuszczowej brzucha, nerki, wątroby czy błony śluzowej przewodu pokarmowego.

Jak leczyć amyloidozę?

Terapia amyloidozy wtórnej, związanej głównie z chorobami zapalnymi, opiera się na leczeniu choroby podstawowej i łagodzeniu dolegliwości z nią związanych. Leczenie zajętych narządów jest zależne od stopnia uszkodzenia i często wiąże się z przeszczepem, zwłaszcza w przypadku wątroby. W przebiegu amyloidozy podaje się również leki, takie jak kolchicyna oraz cyklofosfamid, które ograniczają gromadzenie się amyloidu. Dodatkowo stosowane są leki przeciwzapalne i immunosupresyjne obniżające produkcję wadliwych białek. 

W amyloidozie pierwotnej leczenie polega głównie na chemioterapii oraz przeszczepie szpiku. 

Amyloidoza jest chorobą przewlekłą i obecnie niemożliwą do wyleczenia, zaś opisane powyżej środki jedynie spowalniają jej przebieg i poprawiają komfort życia pacjentów. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia, dlatego należy regularnie wykonywać badania kontrolne oraz nie odkładać w czasie wizyt u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz specjalistów.

Wizytę u wybranego specjalisty możesz umówić bez wychodzenia z domu na portalu LekarzeBezKolejki.pl.

Autor